Résumé

CO-034

L’étude longitudinale de 93 garçons avec syndrome de Kiinefelter met en évidence un déficit testiculaire antepubertaire

N. Lahlou*^a (Pr), S. Davis^b (Dr), MP. Bardsley^c (Pr), MC. Temple^a (Dr), K. Kowal^d (Dr), M. Roger^a (Dr), J. Ross^d (Pr)

^a Service d'Hormonologie et Métabolisme, Hôpital COCHIN, APHP, Paris, FRANCE ; ^b University of Colorado/Children's Hospital Colorado, Aurora, Co, ÉTATS-UNIS ; ^c Nemours/A.I.DuPont Hospital for Children, Philadelphia Pa, ÉTATS-UNIS ; ^d Thomas Jefferson University/DuPont Hospital for Children, Philadelphia, Pa, ÉTATS-UNIS

* najiba.lahlou@cch.aphp.fr

Objectif: Les fonctions testiculaires des sujets avec syndrome de Klinefelter (1/600 hommes) sont mal connues dans l’enfance. Aussi avons-nous entrepris d’ étudier leurs fonctions sertolienne et leydigienne en antépubertaire.

Patients et Méthodes: 93 garçons Klinefelter de 4-12 ans prélevés chaque semestre pendant 2 ans. Mesure de FSH, LH, hormone-anti-mullérienne(AMH), inhibineB(INHB) et testostérone.

Résultats: Initialement toutes les médianes sont dans les intervalles de référence, mais chez certains les taux s’écartent des limites : 13% ont des gonadotropines élevées dès 4 ans, 31% une inhibineB basse, 28% une AMH élevée, 15% une AMH basse.

FSH, LH, et T sont corrélées à l’âge (r=0,31-0,37; p<0,001), mais pas AMH et INHB. AMH et INHB sont fortement corrélées (r =0,7; p<0,001).

Quatre groupes ont pu être distingués: AMH normale/INHB basse (18%), AMH/INHB basses (13%), AMH élevée/INHB normale (28%), AMH/INHB normales (42%). Les 4 groupes sont d’âge chronologique ou osseux similaires.

Comparé au groupe AMH/INHB normales, le groupe AMH/INHB basses a une LH plus basse (p=0,016), une tendance à une testostéronémie plus basse (p=0,07), de plus petits testicules (-1,8 vs -1,0 SDS), un développement moindre des testicules ou de la pilosité dans les deux ans. Ce groupe présente également des LDL plus élevées (p=0,004) et une tendance à plus d’adiposité. Le groupe avec AMH élevée (médiane 1522 pmol/L) a plus volontiers un BMI normal, des HDL plus élevées, et des triglycérides plus bas que le groupe AMH/INHB normales.

Conclusion: Un déficit testiculaire précoce existe dans un sous-groupe de sujets Klinefelter, en relation avec un phénotype défavorable.

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