Résumé

CO-030

Anomalies moléculaires dans une large série de corticosurrénalomes stade III-IV: à la recherche de nouvelles options thérapeutiques

MC. De Martino*^a (Dr), L. Lacroix^b (Dr), S. Aubert^c (Dr), L. Rossella^d (Dr), A. Al Ghuzlan^e (Dr), C. De La Fouchardiere^f (Dr), S. Hescot^g (Mlle), A. Guillaume^h (Dr), A. Honoréⁱ (Mlle), F. Deschamps^a (Dr), M. Lombès^g (Dr), F. Borson-Chazot^j (Dr), F. François^k (Dr), I. Isabelle^a (Dr), M. Schlumberger^a (Pr), S. Leboulleux^a (Dr), JY. Scoazec^j (Dr), J. Bertherat^l (Dr), DC. Do Cao^m (Dr), E. Baudin^a (Dr)

^a Department of Nuclear Medicine and Endocrine Oncology, Gustave Roussy, Villejuif, FRANCE ; ^b Translational Research Laboratory and Biobank, Gustave Roussy, Villejuif, FRANCE ; ^c Institut de Pathologie, CHRU, Lille, FRANCE ; ^d French Adrenal Cancer Network, Institut National du Cancer, Paris, FRANCE ; ^e Department Medical Biology and Pathology, Gustave Roussy, Villejuif, FRANCE ; ^f Medical Oncology Department, Centre Leon Berard, Lyon, FRANCE ; ^g Inserm U693, Faculté de Médecine Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, Paris, FRANCE ; ^h 4Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, & Department of Endocrinology Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; ⁱ 10Translational Research Laboratory and Biobank, Gustave Rouss, Villejuif, FRANCE ; ^j Inserm U1052, Université Lyon 1, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard Herriot et Groupement Hospitalier Est, Lyon, FRANCE ; ^k Service de Chirurgie Endocrine, Hôpital Claude Huriez, CHRU de Lille, Lille, FRANCE ; ^l Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, & Department of Endocrinology Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; ^m Service d’endocrinologie, Hôpital Claude Huriez, CHRU de Lille, Lille, FRANCE

* demartino.mc@gmail.com

Le corticosurrénalome est un cancer de mauvais pronostic avec peu d’options thérapeutiques.
Objectifs: Recherche de nouvelles cibles thérapeutiques par le dépistage de variants génétiques communs au sein d’une large cohorte de corticosurrénalomes de stade avancé.
Méthode: Un séquençage de l’exome entier a été réalisé sur 10 échantillons de corticosurrénalomes avancés (stade III ou IV) afin d’identifier les variants récurrents. La présence et la fréquence des variants les plus intéressants ont été validées par séquençage des gènes cibles (Ion Torrent®) dans une seconde cohorte de 68 corticosurrénalomes avancés.
Résultats: Parmi les gènes explorés, le gène le plus fréquemment altéré était TP53 (35,5%) suivi par CTNNB1 (22,1%); APC (19,1%); ZNRF3 (11,8%); RB1 (5,9%) ; DAXX (5,9%); MED12 (2,9%) et MEN1 (1,5%). Vingt pourcents des échantillons étudiés présentaient un variant à la fois d’un gène de la voie Wnt et d’un gène du cycle cellulaire tandis que 33,8% ne présentaient aucun variant parmi les gènes explorés de ces deux voies.
Conclusion: Ce travail analyse les altérations de l’ADN au sein de la plus importante cohorte de cortiocosurrénalomes avancés. Les voies Wnt et du cycle cellulaire constituent des cibles cruciales pour le développement de futures thérapies.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.

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