Résumé

SY4-001

Insuffisance ovarienne primaire : nouvelle architecture génétique

J. Bouilly*^a (Dr), I. Beau^b (Dr), S. Barraud^b (Mlle), V. Bernard^b (Dr), K. Azibi^c (Dr), J. Fagart^b (Dr), A. Fèvre^d (Dr), C. Beldjord^c (Pr), B. Delemer^d (Pr), C. Dodé^c (Dr), J. Young^e (Pr), N. Binart^b (Dr)

^a CHUV-UNIL, Lausanne, SUISSE ; ^b INSERM U1185, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE ; ^c Service de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; ^d Service d'Endocrinologie-Diabète-Nutrition, CHU de Reims-Hôpital Robert-Debré, Reims, FRANCE ; ^e APHP, Hôpital de Bicêtre, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE

* justine.bouilly@gmail.com

L’insuffisance ovarienne primaire (IOP) est une cause majeure d’anovulation et d’infertilité chez la femme. Cette insuffisance est le résultat d’une déplétion du stock des follicules ou d’un blocage de leur maturation. De ce fait, la stérilité est le plus souvent définitive. Une origine génétique de cette maladie est parfois retrouvée avec des mutations du chromosome X ou des autosomes, mais dans plus de 80% des cas l’IOP est idiopathique. L’enjeu est donc d’identifier de nouveaux gènes candidats. Dans cette étude nous validons la prévalence des mutations du gène NOBOX faisant de ce facteur un des gènes clés de l’IOP. Par ailleurs, le séquençage de 2^ème génération multiplex par puces PGM^TM ION TORRENT nous a permis de mettre en évidence dans 20% de la cohorte étudiée des mutations de 10 gènes, dont 4 nouveaux candidats. De façon intéressante, la présence d’au moins deux gènes mutés chez 7 patientes induit une apparition plus précoce de la maladie. Cette étude contribue à une meilleure compréhension de l’origine génétique de l’IOP et met pour la première fois en lumière le phénomène d’oligogénicité chez des patientes en IOP.

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