Résumé
Hypercalcémie hypocalciurique familiale: diagnostic différentiel d'une hyperparathyroïdie primaire
S. Ly*a (M.), S. Deguelte-Lardiereb (Dr), A. Dialloa (Dr), F. Bertoinc (Dr), D. Gaillardd (Pr), PF. Souchone (Dr), JM. Petitf (Pr), B. Delemera (Pr)
a Service Endocrinologie, Diabète et Nutrition, hôpital Robert Debré, CHU de REIMS, Reims, FRANCE ; b Service de Chirurgie générale, Digestive et Endocrinienne, hôpital Robert Debré, CHU de REIMS, Reims, FRANCE ; c Service Endocrinologie et Diabétologie, Centre Hospitalier Alpes Léman, Contamine-Sur-Arve, FRANCE ; d Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, Hôpital Maison Blanche, CHU de REIMS, Reims, FRANCE ; e Service de Pédiatrie, American Memorial Hospital, CHU REIMS, Reims, FRANCE ; f Service Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques, CHU Dijon, Dijon, FRANCE
* sangly86@gmail.com
Introduction
L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) de type 1, pathologie bénigne, asymptomatique le plus souvent, génétique impliquant le récepteur sensible au calcium, peut mimer un tableau clinico-biologique d' hyperparathyroidie primaire (HPTP).
L’objectif de notre étude était d’identifier les facteurs les plus discriminants permettant de différencier une HHF d’une HPTP.
Patients et Méthode
Nous avons réaliséuneétude observationnelle, analytique, rétrospective incluant 26 patients HPTP et 12 patients HHF dont le diagnosticétait validé. Nous avons comparéles données suivantes :âge, sexe, histoire familiale, signes cliniques d’hypercalcémie ; calcémie, phosphorémie, fonction rénale, calciurie des 24h, fraction excrétée du calcium (UCCR), 25 OH D3 ;échographie et scintigraphie parathyroïdienne.
Résultats
En analyse univariée, les 2 groupes ne sont pas différents en terme de sexe, signes cliniques d’hypercalcémie, calcémie, phosphorémie, créatininémie, vitamine D. Par contre, il existe une différence significative pour l’âge (p=0,02), l’histoire familiale (p=0,001), le taux de PTH (p=0,001), la calciurie des 24h (p=0,001), l’UCCR (p=0,004 pour UCCR<0,01 ; p=0,007 pour UCCR<0,02), la clairance de la créatinine (p=0,027) et la présence d’une image à l’échographie parathyroïdienne (p=0,002).
En analyse multivariée, la combinaison entre l’échographie parathyroïdienne et un UCCR<0,02 offre un outil diagnostique sensible (Se=96%) et spécifique (Sp=100%) versus un UCCR < 0,02 pris isolément (Se=78%, Sp=65,4%).
Conclusion
Pour distinguer une HHF d’une HPTP, la présence d’un UCCR<0,01 suffit pour demander uneétude génétique ; Par contre, si l’UCCR est compris entre 0,01 et 0,02, les examens morphologiques pourraient permettre de mieux cibler les patients relevant d’uneétude moléculaire.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.