Résumé

CO-060

Anticorps anti-cytokines et anti NALP5 : valeur diagnostique au cours des endocrinopathies auto-immunes

E. Proust-Lemoine*^a (Dr), S. Dubucquoi^b (Dr), H. Kemp^c (Dr), N. Fabien^d (Dr), A. Ryndak^e (Dr), L. Vanhove^f (Dr), P. Saugier-Veber^g (Dr), JL. Wemeau^a (Pr)

^a CHRU DE LILLE, Lille, FRANCE ; ^b Laboratoire d'Immunologie EA2686 CHRU DE LILLE, Lille, FRANCE ; ^c University of Sheffield, Sheffield, ROYAUME-UNI ; ^d Centre hospitalier Lyon Sud, Lyon, FRANCE ; ^e CH Seclin, Seclin, FRANCE ; ^f CH BETHUNE, Bethune, FRANCE ; ^g Laboratoire de génétique et unité Inserm U1079 ROUEN, Rouen, FRANCE

* e.proustlemoine@yahoo.fr

Le syndrome APECED (Auto-immune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) est une entité rare, autosomique récessive, qu’authentifie la génétique moléculaire. En raison de son extrême gravité et du risque d’atteintes viscérales létales, il est à distinguer rapidement des autres polyendocrinopathies auto-immunes.

But de l’étude : indépendamment du type d’atteinte clinique, évaluer la valeur diagnostique des auto-anticorps (AC) anti-interféron de type 1, anti-NALP5, et anti-cytokines de type Th17, décrits antérieurement dans l’APECED.

Méthodes : 23 patients APECED issus de la cohorte correspondant à l’enquête prospective nationale ont été étudiés pour les AC anti-cytokine (ELISA) et NALP5 (radioligand binding assay), comparativement à un groupe témoin de 23 patients atteints d’autres endocrinopathies auto-immunes.

Résultats : les AC anti INF α2A sont observés chez tous les APECED et 21% des témoins, les anti-INFω chez 56% des APECED et 4% des témoins, les anti-INFλ chez 35% des APECED et aucun témoin. Les anti-IL22 sont mis en évidence chez 78% des APECED et 9% des témoins, les AC anti-IL17A chez 9% des APECED et des témoins, les AC anti-IL17F chez 70% des APECED et aucun témoin, les AC anti-NALP5 chez 30% des APECED et aucun témoin.

Conclusion : les AC anti-INF de type 1, les anti-IL17F et les AC anti-NALP5 apparaissent les plus spécifiques du syndrome APECED. Lorsque la disponibilité technique l’autorisera, l’évaluation d’un panel d’AC chez un patient d’atteint d’endocrinopathie auto-immune particulière, pourrait constituer une alternative diagnostique simple et rapide à l’évaluation génétique, voire contribuer à élargir la reconnaissance de l’affection.

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