Résumé

POP-035

Effet bénéfique du cinacalcet dans l’hypercalcémie liée aux mutations du gène CYP24A1

C. Loyer*^a (Mlle), AS. Parent^a (Mlle), C. Leroy^a (Mlle), ML. Kottler^b (Pr), MC. Vantyghem^a (Pr)

^a CHRU Lille, Lille, FRANCE ; ^b CHU Caen, Caen, FRANCE

* cloyer88@gmail.com

Le gène CYP24A1 code pour la 24-hydroxylase, qui inactive la 1-25(OH)2vitD. Ses mutations

entraînent une hypercalcémie avec PTH basse,et augmentation de la 1-25(OH)2vitD (Streeten NEJM

2011). Le traitement repose sur une hydratation, l’abstention de supplémentation vitaminique D,

éventuellement le pamidronate et le ketoconazole. Les calcimimétiques, calci-sensibilisants, diminuent

PTH et calcémie dans l’hyperparathyroidie (Khan EJE 2015). Ils n’ont jamais été utilisés dans les

mutations de CYP24A1. Nous rapportons les résultats d’un traitement par cinacalcet chez 2 patients

souffrant d’une hypercalcémie liée à une hétérozygotie composite de CYP24A1 (#1, 40 ans,

p.Cys380Arg/p.Leu409Ser; #2, 53 ans, p.Leu335Profs*11/p.Arg396Gln). Ces 2 patients souffraient

d’urolithiases, tendinites, hypertension, insuffisance rénale, hypercalcémie>2,75mmol/L,

hypophosphorémie, calciurie>10 mmol/24H, et PTH initialement basse en regard de valeurs normales

de 25OHvitD, et élevées de 1-25(OH)2vitD. Ces 2 observations étaient particulières car la PTH s’était

élevée avec l’âge (22 et 92pg/mL; N:15-68) conduisant respectivement à une parathyroïdectomie

subtotale et une adénomectomie. En dépit de la chirurgie, l’hypercalcémie persistait, finalement

corrigée par le de cinacalcet (#1:3,5 à 2,75; #2:2,9 à 2,4) associée à une amélioration de la de la

créatininémie (#1:125 à 100; #2 :123 à 114 micromol/L), sans variation notable de la PTH (#1:30 à

35; #2: 34 à 38pg/mL) et de la calciurie (#1:10 à 10; #2: 11 à 10mmol/24H). Conclusion : le cinacalcet

améliore l’hypercalcémie des patients mutés pour le gène CYP24A1 et semble limiter la dégradation

fonctionnelle rénale par des mécanismes incomplètement élucidés.

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