Résumé
Intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome chez les patients porteurs d’une neurofibromatose de type 1
L. Képénékian*a (Dr), JC. Lifanteb (Pr), T. Mognettic (Dr), S. Pinsond (Dr), F. Borson-Chazota (Pr), P. Combemalee (Dr)
a Fédération d’Endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, FRANCE ; b Service de Chirurgie Générale et Endocrinienne, Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, FRANCE ; c Service de Médecine Nucléaire, CLCC Léon Bérard, Lyon, FRANCE ; d Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, FRANCE ; e Centre de Compétence Neurofibromatoses Rhône-Alpes-Auvergne, CLCC Léon Bérard, Lyon, FRANCE
* lori.kepenekian@gmail.com
Objectif : La neurofibromatose de type 1 (NF1) peut se compliquer de phéochromocytomes. Leur prévalence est évaluée à 1% mais probablement sous-estimée. L’objectif de l’étude était d’évaluer l’intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome dans cette population.
Patients et Méthodes : Etude prospective monocentrique du centre de compétence de Lyon avec inclusion consécutive de tous les patients consultant pour NF1 à partir de janvier 2014. Un dépistage couplant imagerie (échographie et/ou scanner abdominal) et dérivés méthoxylés urinaires était systématiquement proposé. En cas de positivité des deux examens, une scintigraphie au MIBG ou une TEP-DOPA était réalisée. Le diagnostic de phéochromocytome sécrétant était retenu en cas d’image scintigraphique et d’une élévation des dérivés méthoxylés et celui de phéochromocytome non sécrétant en cas d’image scintigraphique et d’une normalité de la biologie.
Résultats : Entre janvier 2014 et avril 2015, 199 patients ont été inclus. 109 patients ont réalisé les deux examens soit 54,8% des patients. Sur ces 109 patients, 8 phéochromocytomes ont été diagnostiqués soit une prévalence de 7,3% : 3 phéochromocytomes sécrétants : asymptomatiques, taille entre 2 et 3 cm, dérivés méthoxylés entre 1,5 et 4N, traités par chirurgie, et 5 phéochromocytomes non sécrétants, dont 1 récidivant. Une lésion surrénalienne est en cours d’exploration.
Conclusion : Les phéochromocytomes dans la NF1, qu’ils soient ou non sécrétants, sont souvent asymptomatiques. La stratégie actuelle de n’explorer que les patients symptomatiques conduit à une sous-estimation de leur prévalence avec les risques inhérents à l’existence de phéochromocytomes méconnus.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.