Résumé

CO-056

Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations

C. Mouly*^a (Mlle), A. Lienhardt^b (Pr), C. Silve^c (Dr), R. Vargas-Poussou^d (Dr), JM. Kuhn^e (Pr), T. Brue^f (Pr), Y. Reznik^g (Pr), A. Tabarin^h (Pr), D. Martin-Coignardⁱ (Dr), JP. Haymann^j (Pr), I. Tack^k (Pr), P. Caron^a (Pr), A. Linglart^l (Pr), D. Vezzosi^a (Dr)

^a Service d'Endocrinologie, Toulouse, FRANCE ; ^b Département de Pédiatrie médicale, CHU Limoges, Limoges, FRANCE ; ^c Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; ^d Département de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, FRANCE ; ^e Service d'endocrinologie diabète et maladies métaboliques, Rouen, FRANCE ; ^f Service d''endocrinologie diabète et maladies métaboliques, Marseille, FRANCE ; ^g Service d''endocrinologie diabétologie, Caen, FRANCE ; ^h Service d''endocrinologie diabète et maladies métaboliques, Bordeaux, FRANCE ; ⁱ Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique,, Le Mans, FRANCE ; ^j Service d’Explorations fonctionnelles multidisciplinaires, Hôpital Tenon, Paris, FRANCE ; ^k Service d’Explorations physiologiques, Toulouse, FRANCE ; ^l Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, Paris, FRANCE

* celine.mouly1@gmail.com

L’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 (HHF1) est secondaire à des mutations hétérozygotes inhibitrices du gène du récepteur sensible au calcium.

Objectif : Caractérisation phénotypique des patients porteurs d’une HHF1 du réseau français du calcium

Patients/Méthodes : Etude rétrospective multicentrique observationnelle incluant des patients présentant une HHF1, prouvée génétiquement à l’âge adulte, entre 2001 et 2012.

Résultats : 79 patients avec un âge médian de 52 ans [IQR 38-62] à la découverte de l’hypercalcémie, ont été inclus. L’hypercalcémie a été découverte sur un bilan systématique chez 21/61 patients (34%), lors d’une enquête familiale chez 8/61 patients (13%), devant une asthénie chez 7/61 (11%), devant une ostéoporose chez 5/61 patients (8%). Les patients présentaient une hypertension artérielle (31/59 patients, 53%), des troubles psychiatriques (17/54 patients, 31%), un antécédent de chondrocalcinose (12/52 patients, 23%), de fractures (8/58 patients, 14%), de coliques néphrétiques (7/56 patients, 13%). La calcémie médiane était à 2,73 mmol/l [IQR 2,60-2,86], la parathormonémie médiane à 47 pg/ml [29,5-67,3], et la calciurie médiane à 2,74 mmol/24h [1,80-4,04], soit 2 mg/kg/24h. Une ostéoporose densitométrique ou des lithiases rénales échographiques étaient retrouvées, respectivement, chez 7/38 patients (18%) ou 9/32 patients (28%). 17 patients (22%) ont eu une chirurgie parathyroïdienne avec une anatomopathologie en faveur d’un adénome chez 2 patients (14%).

Conclusion : Le piège diagnostique de l’HHF1 doit être bien connu du clinicien. La présence de calcémies supérieures à 2.9 mmol/l, une calciurie élevée, une ostéoporose fracturaire, des lithiases rénales, ou la présence d’un adénome parathyroïdien ne permettent pas d’exclure le diagnostic.

retour