Résumé

SY3-003

Génomique intégrée des paragangliomes et des phéochromocytomes

AP. Gimenez-Roqueplo*^a (Pr)

^a AP-HP Hôpital européen Georges Pompidou, service de Génétique; INSERM, U970, centre de recherche de l'HEGP; Faculté de Médecine Paris Descartes, Paris, FRANCE

* anne-paule.gimenez-roqueplo@aphp.fr

Les paragangliomes et phéochromocytomes (PPGL) sont des tumeurs neuroendocrines issues du neuroectoderme, malignes et de mauvais prognostic dans environ 15% des cas et génétiquement determinées dans plus de 30%. La première étude de génomique intégrée (transcriptome, methylome, mirnome, exome..) menée sur les PPGL a été réalisée sur plus de 200 tumeurs du réseau de recherche COMETE qui collecte les tumeurs et les données cliniques des patients opérés pour PPGL depuis 1993. Les résultats de ce travail ont été publiés en janvier 2015 dans la revue Nature Communications¹. Cette étude a clairement montré l’impact majeur de la génétique dans le développement du PPGL, a élucidé les voies de tumorigénèse spécifiques à chaque forme génétique et mis en évidence des biomarqueurs diagnostiques et pronostiques ainsi que de nouvelles cibles thérapeutiques. Basés sur les résultats de ces travaux et dans le cadre du programme de recherche translationnelle en cancérologie COMETE-TACTIC (PRTK 2014), des outils de classification moléculaires utilisables en routine sont en cours de développement afin d’apporter une aide réelle au diagnostic précoce, à la pronostication ainsi qu’à la prise en charge et au traitement “à la carte“ des patients atteints de PPGL. Ces outils seront ensuite validés de façon prospective sur les tumeurs et les biopsies liquides des patients opérés dans 21 centres Français du réseau national de référence des cancers de la surrénale COMETE-CANCER.

¹ Castro-Vega LJ, Letouzé E, Burnichon N et al. Multi-omics analysis defines core genomic alterations in pheochromocytomas and paragangliomas. Nat Commun. 2015 Jan 27;6:6044

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