Résumé

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Les deux extrêmes de la puberté pathologique chez un seul patient

B. Barres^a (M.), S. Maqdasy*^b (Dr), M. Batisse-Lignier^b (Dr), C. Burnot^a (Dr), B. Roche^a (Dr), H. Carla^c (Dr), F. Desbiez^a (Dr), P. Touraine^d (Pr), I. Tauveron^b (Pr)

^a CHU Clermont-Ferrand, Service d'endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques, Clermont-Ferrand, FRANCE ; ^b CHU Clermont-Ferrand, Service d'endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques, GReD, UMR CNRS 6293-INSERM U1103, Clermont université Auvergne, Clermont-Ferrand, FRANCE ; ^c CHU Clermont-Ferrand, Service de pédiatrie, Clermont-Ferrand, FRANCE ; ^d Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière Charles Foix, Service d' endocrinologie et médecine de la reproduction, Institut E3M-ICAN, Paris, FRANCE

* smaqdasy@chu-clermontferrand.fr

Introduction : Le syndrome de Klinefelter (KS) est la cause la plus fréquente de retard pubertaire et d’hypogonadisme périphérique avec volume testiculaire réduit. Au contraire, la puberté précoce (PP) chez un garçon est caractérisée par l’apparition des signes de virilité avant l’âge de 9 ans avec un volume testiculaire augmenté secondaire au démarrage précoce de l’axe gonadotrope. L’association des deux situations est exceptionnelle.

Observation: Nous décrivons une PP idiopathique chez un garçon âgé de 8 ans. L’examen révèle un pénis de 8 cm, des testicules de 35 x 25 mm, une pilosité de P2 A1. La biologie montre : testostérone à 4.9ng/ml, LH à 3.5 UI/l, FSH à 7.7 UI/l, avec une réponse exagérée au test de LHRH (300%). Il est traité pendant 2 ans par analogue de GnRH.

A l’inverse, il présente à l’âge de 19 ans, un faible volume testiculaire (25x12mm et 28x12mm).L’élévation des gonadotrophines (LH 23 UI/l et FSH 33 UI/l), associée à des taux de testostérone (1,1ng/ml) et inhibine B (9,9ng/l) diminués suggèrent une attente testiculaire primitive. La taille cible proportionnée était atteinte. Le caryotype est 47XXY.

Discussion : L’association de ces deux tableaux: puberté précoce suivie d’un retard pubertaire est rarement décrit. Contrairement au KS classique, le pronostic de taille reste bon dans le KS avec une PP. La testostérone est plus élevée (mais reste basse), permettant une acquisition partielle des caractères sexuels secondaires (principalement augmentation de la taille du pénis). Un caryotype est conseillé devant l’association de PP suivie d’une diminution du volume testiculaire.

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