Résumé

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Syndrome de Mc Cune Albright associé à une communication interventriculaire : à propos d’un cas

S. Elhadri*^a (Dr), S. Arioua^a (Dr), F. Elguendouz^b (Dr), Z. Chahbi^a (Dr), H. Baizri^a (Pr)

^a HOPITAL MILITAIRE AVICENNE, Marrakech, MAROC ; ^b HOPITAL MILITAIRE, Laayoune, MAROC

* elhadri.sanae@gmail.com

INTRODUCTION : Le syndrome de Mc Cune Albright (MAS) est un syndrome rare dont la prévalence est estimée entre 1/100000 et 1/1000000. Il est classiquement défini par la triade clinique : ostéodysplasie fibreuse, tâches cutanées café au lait et puberté précoce. Ce syndrome peut être associé à d’autres endocrinopathies telles qu’une hyperthyroïdie, une acromégalie, un syndrome de cushing et une diabète phosphaté. Par ailleurs, des anomalies non endocriniennes sont également observées.

OBSERVATION : Nous rapportons le cas d’un enfant de 16 ans présentant un MAS diagnostiqué devant une puberté précoce apparue à l’âge de 7 ans, des tâches cutanées café au lait, une ostéodysplasie fibreuse; et chez qui l’échocardiographie avait objectivé une communication inter-ventriculaire (CIV), chose qui n’a pas été décrite auparavant et nous essayons à travers cette observation de discuter l’association entre le MAS et la CIV.

DISCUSSION : Le MAS est du à une mutation somatique activatrice post-zygotique de la sous-unité alpha de la guanine-nucléotide-binding protéine (protéineG). Cette mutation est présente au niveau des organes impliqués dans la maladie. Les manifestations cardiaques décrites dans ce syndrome sont dominées par la mort subite, la tachycardie, l’insuffisance cardiaque à haut débit et la dilatation de la crosse de l’aorte. Ces anomalies sont expliquées par la présence de la mutation au niveau du tissu cardiaque. Il s’agit, à notre connaissance, du premier cas de MAS associé à une CIV. La relation entre ces 2 reste inconnue.

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