Résumé

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Déficit en 5 alfa reductase : à propos d’un cas

H. Ahandar*^a (Dr), S. El Aziz^b (Pr), A. Chadli^b (Pr)

^a CHU IBN ROCHD, Casablanca, MAROC ; ^b CHU, Casa, MAROC

* hyota11@hotmail.fr

Le Déficit en 5 alfa réductase correspond à une différenciation incomplète des organes génitaux masculins secondaire à des mutations du gène de la 5-alpha-réductase 2 qui transforme la testostérone en dihydrotestostérone (DHT). Sa prévalence est rare, environ 50 familles ont été décrites.La transmission est autosomique récessive et le gène codant est le SRD5A2.Sur le plan biologique,le déficit en 5 alfa se définit par des taux normaux, voire élevés de testostérone plasmatique contrastant avec des taux bas de DHT et une élévation du rapport Testostérone/DHT plasmatique.

Nous rapportons l’observation d’un patient agé de 31 ans qui présente une ambiguité sexuelle secondaire à un déficit en 5 alfa réductase, ayant comme antécédant une cosanguinité du 1^er degré et un cas simillaire dans la famille. Ce patient déclaré de sexe feminin à la naissance(accouchement à domicile) a présenté des signes de vérilisation à la puberté.L’examen clinique objective un micro pénis, 2 grandes lévres et une pilosité triangulaire.Au bilan:un rapport testostéronémie/DHT>18, taux de FSH elevé à 58.97 mUI/ml, une LH elevée à 13.52 m UI/ml (1.24- 8.12),un Caryotype 46XY, une azoospermie au Spermogramme et une génitographie qui n’a pas montré d’opacification de vestige ou d’organe de type XX. L’IRM pelvienne a mis en evidence un micro pénis avec hémi vésicule séminale et gonades ectopiques dystrophiques.L’etude génétique est en cours. Le patient a bénéficié d’une génitoplastie masculinisante en 3 temps et une prise en charge psychologique.

Il s’agit d’une pathologie rare et de prise en charge difficile, son diagnostic est souvent tardif dans notre contexte.

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