Résumé
Bloc enzymatique en 11 beta-hydroxylase révélé par un micropénis : à propos d’un cas
M. Mokaddem*a (Dr), I. Kamouna (Dr), I. Rojbia (Dr), N. Sahlia (Dr), R. Gharbia (Dr), L. Ben Salema (Dr), C. Ben Slamaa (Pr)
a Service d'endocrinologie et des maladies métaboliques, Institut National de Nutrition, Tunis, TUNISIE
* mariamoka@live.fr
Introduction :
Le déficit en 11βHydroxylase est une forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une HTA, une hypokalièmie et une virilisation chez les individus de sexe féminin.
Observation :
Il s’agissait d’un patient âgé de 23 ans qui consultait pour un micropénis avec cryptorchidie bilatérale. L’interrogatoire retrouvait la notion d’HTA depuis l’âge de 10 ans. L’examen physique trouvait une petite taille à 138 cm, une tension artérielle à 150/110 mmHg, une pilosité faciale et corporelle bien fournie, une verge de 5,5 cm et des bourses vides. L’échographie confirmait l’absence de testicules et la présence d’un utérus. L’ionogramme montrait une hypokaliémie à 3,3 mmol/l. Le caryotype était de type 46,XX. Devant l’association d’un pseudohermaphrodisme féminin avec HTA et hypokalièmie, le diagnostic le plus probable était le déficit en 11βHydroxylase. L’exploration hormonale a montré un cortisol de base à 500 nmol/l éliminant l’insuffisance surrénalienne, une ACTH élevée à 864 ng/ml, une 17 OH progestérone et un composé S élevés (respectivement à 17,8 et 487 ng/ml). Ainsi, le déficit en 11βHydroxylase était confirmé sur les données cliniques et biologiques. L’étude génétique est en cours.
Discussion :
Ce patient pose actuellement un problème de prise en charge concernant le micropénis, difficile à corriger par la chirurgie, avec un impact psychologique considérable. La petite taille, liée à l’hyperandrogénie surrénalienne qui évolue depuis l’enfance, constitue également un problème social majeur.
Ce cas illustre l’importance d’explorer, de façon précoce, toute cryptorchidie bilatérale, afin d’assurer une prise en charge adéquate.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.