Résumé

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Hyperandrogénie de présentation pseudo-tumorale à l’adolescence : ne pas méconnaître un syndrome HAIR-AN…

S. Telo^a (Mlle), M. Bourcier^a (Mlle), S. Hieronimus^a (Dr), P. Fenichel^a (Pr), N. Chevalier*^a (Dr)

^a CHU de Nice - Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Médecine de la Reproduction, Nice, FRANCE

* chevalier.n@chu-nice.fr

Introduction :

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’étiologie la plus fréquente d’hyperandrogénie chez la jeune fille. Néanmoins, il ne faut pas occulter les autres causes, notamment tumorales ou syndromiques.

Observation :

Nous rapportons le cas d’une patiente de 16 ans ayant consulté pour hyperandrogénie avec virilisation, d’installation progressive, associée à une aménorrhée primo-secondaire. Malgré un développement pubertaire complet, elle présentait un tableau associant hypertrophie musculaire, raucité de la voix, hirsutisme généralisé et hypertrophie clitoridienne. Il existait un acanthosis nigricans.

Le bilan biologique a confirmé l’hyperandrogénie d’origine ovarienne (testostérone 1,3 µg/L ; delta4 à 5,4 µg/L ; SDHA 1142 µg/L ; 17OH-Pg 1,2 µg/L non stimulable). L’estradiol était dosé à 71 pg/mL en regard d’une FSH et d’une LH à 4,4 et 7,6 UI/L; l’AMH à 14 ng/mL. Une IRM abdomino-pelvienne a permis d’éliminer une tumeur ovarienne, et a confirmé le diagnostic de SOPK.

Compte tenu de l’existence d’un hyperinsulinisme majeur à l’HGPO (insulinémie à jeun à 200 mUI/L, stimulable à 2345 mUI/L), nous avons recherché une anomalie du récepteur de l’insuline, confirmée par analyse génétique (délétion hétérozygote responsable de la suppression d'un résidu sérine dans un domaine tyrosine kinase), faisant donc évoquer un syndrome HAIR-AN (Hyper Androgénie Insulino-Résistance Acanthosis Nigricans).

Discussion :

Le syndrome HAIR-AN est une cause de SOPK de présentation pseudo-tumorale et ne diffère pas dans sa prise en charge du SOPK "classique" (perte de poids, anti-androgènes) mais nécessite un suivi rigoureux en raison du risque métabolique et cardiovasculaire à long terme lié à l’insulino-résistance majeure.

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