Résumé
Un max d'adrénaline
J. Bourry*a (M.), B. Carnaillea (Pr), P. Pignya (Pr), C. Cardot-Bautersa (Dr), F. Moutonb (Dr)
a CHRU Lille, Lille, FRANCE ; b CH Douai et CHRU Lille, Douai, FRANCE
* bourry.julien@gmail.com
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs rares dont plus du tiers relèvent d’une étiologie génétique. Plus de 10 gènes de prédisposition ont été identifiés1, dont MAX, notamment dans des phéochromocytomes bilatéraux.2,3
Notre patiente, opérée à 18 ans, en 1988, d’un phéochromocytome gauche, sans récidive en 2013, présente, à 45 ans, une élévation tensionnelle, sans autre signe clinique. Le dosage des dérivés méthoxylés montre une normétanéphrine plasmatique à 1407 ng/L (N < 170) et une normétanéphrine urinaire à 3074 µg/24h (N < 400). Un scanner révèle un nodule surrénalien droit de 3 cm. La scintigraphie au MIBG est non contributive. La TEP à la F-DOPA identifie 2 lésions : l’une surrénalienne droite de 48 mm, et l’autre de 13 mm au sein du pédicule rénal gauche. Après exérèse des lésions, l’anatomopathologie confirme un phéochromocytome droit bien différencié de 2,2 cm et un paragangliome gauche. En l’absence de mutation de VHL, SDHB, SDHC, SDHD, RET, SDHAF1, SDHAF2 et MEN1, l’analyse du gène MAX révèle une mutation R33X.
Le diagnostic de phéochromocytome ou paragangliome impose la recherche d’une étiologie génétique tenant compte du contexte clinique afin de hiérarchiser les analyses génétiques.1
Bibliographie
1 : A.-P. GIMENEZ-ROQUEPLO & al. : La génétique des paragangliomes et des phéochromocytomes
Med Sci (Paris) 2012
2 : N. BURNICHON & al. : MAX mutations cause hereditary and sporadic pheochromocytoma and paraganglioma
Clin Cancer Res. 2012
3 : I. COMINO-MENDEZ & al. : Exome sequencing identifies MAX mutations as a cause of hereditray pheochromocytoma
Nat. Genet. 2011
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.