Résumé

P045

Syndrome de Kallmann-De Morsier avec panhypopituitarisme et agénésie utérine (à propos d’un cas)

MEA. Amani*^a (Dr), N. Medjadi^a (Dr), B. Benlazaar^a (Dr)

^a EHU 1er Novembre 1954, Oran, ALGÉRIE

* medamine11@gmail.com

Introduction : le syndrome de Kallmann-De Morsier est caractérisé par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d’une anosmie ou hyposmie (secondaires à une hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).

Observation : nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 27 ans, sans antécédents familiaux particuliers, consultant pour une aménorrhée primaire. L’examen clinique retrouve un morphotype féminin avec un aspect eunuchoïde. La patiente est impubère et présente une anosmie, un ptosis droit, une hypoacousie droite, une taille=1.66m, un poids=51kg et un BMI=18.50kg/m². Bilan biologique : FSH=0.67mUI/l, LH=0.05mUI/l, Estradiol=17pg/ml (insuffisance gonadotrope), cortisolémie de base=264.72nmol/l, ACTH=06pg/ml (insuffisance corticotrope), FT4=6.20pmol/l, TSHus=3.11mUI/L (insuffisance thyréotrope) et PRL=4.02ng/ml. IRM hypothalamo-hypophysaire : agénésie des bulbes olfactifs. Echographie abdominopelvienne réalisée afin de rechercher une malformation rénale associée complétée d’une IRM pelvienne retrouve une agénésie utérine, des ovaires atrophiques (ovaire droit : 01cm³, ovaire gauche : 02cm³) et un petit rein droit mal roté. Le caryotype est féminin : 46XX. L’échocardiographie est sans particularité. La patiente a bénéficié d’un traitement hormonal substitutif.

Discussion : le syndrome de Kallmann-De Morsier est rare, trois modes de transmissions ont été évoqués : récessif lié au chromosome X, autosomique dominant ou plus rarement récessif autosomique. Cependant, les cas sporadiques sont de loin les plus fréquents. Toutes les anomalies associées au syndrome de Kallmann-De Morsier découlent de troubles du développement lors de l’organogénèse. De nombreux autres gènes sont probablement impliqués dans la pathogénie. Il apparaît indispensable de dépister l’ensemble des malformations associées chez le même patient.

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