Résumé
Macroprolactinome géant et phéochromocytome familial : Une association fortuite ?
L. Balaire*a (Mlle), S. Giraudb (Dr), E. Jouanneauc (Pr), G. Raverota (Pr)
a Fédération d'endocrinologie - Groupement Hospitalier Est, Lyon, FRANCE ; b Service de génétique clinique et moléculaire - Hopital Edouard Herriot, Lyon, FRANCE ; c Service de neurochirurgie - Hopital neurologique Pierre Wertheimer - Groupement Hospitalier Est, Lyon, FRANCE
* laetitia.balaire@gmail.com
Introduction :
La prévalence des adénomes hypophysaires (AH) est de 1/1000. Les AH familiaux comptent pour 3 à 5% de tous les AH confondus. Les phéochromocytomes (P) sont des tumeurs neuroendocrines rares dont les formes familiales représentent 30% des cas. L’association AH/P avec des mutations des gènes de la succinate déshydrogénase (SDH) a été décrite dans la littérature. Une trentaine de cas a été rapportée. Les adénomes somatotropes sont les plus fréquents.
Observation :
Patient de 31 ans hospitalisé en urgence devant la survenue d’une crise tonico-clonique généralisée. Le bilan réalisé permet le diagnostic de macroprolactinome géant (42 x 47mm) extensif et compressif pour le lobe temporal. La prolactine initiale est à 33 940ug/l. Un traitement médical par cabergoline (0.5mg 2 comprimés/semaine) permet une normalisation de la prolactine et une réponse tumorale après 3 mois de traitement.
L’enquête familiale retrouve des antécédents de phéochromocytome chez son père et deux de ses oncles paternels. Le patient a bénéficié d’un dosage des dérivés méthoxylés qui est normal. La recherche de NEM1 est négative et le patient ne présente pas non plus de mutation SDHB, SDHC, SDHD.
Conclusion :
Des mutations d’autres gènes de prédisposition peuvent être à l’origine de l’histoire personnelle et familiale du patient et notamment une mutation du gène SDHAF2. Ce gène est soumis à une empreinte génomique maternelle et s’exprime si la mutation est d’origine paternelle. L’analyse de ce cas nous pousse à préciser les caractéristiques de ces phéochromocytomes familiaux. Une étude familiale est en cours.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.