Résumé
Syndrome de cornelia de lange à propos d'un cas
S. Belkacem*a (Dr), S. Mimounia (Pr)
a service d'endocrinologie CPMC.Alger, Alger, ALGÉRIE
* belkacem_samirus@yahoo.fr
Introduction:Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal et d'anomalies des extrémités .
Nous rapportons un cas .
Observation: il s'agit d'une patiente agée de 8 ans, troisième d'une fraterie de 4 enfants vivant bien portant, née à terme en milieu hospitalier de mariage consanguin, qui nous est confiée pour exploration et prise en charge d'un syndrome dysmorphique associé à un retard psycho moteur et mental .
L'examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique façial franc et quelques anomalies au niveau des éxtrémités, un quotient intelectuel diminué, un poids de 34 kg pour une taille 134cm, un age osseux normal.
L'exploration hormonale : TSHus 2.51ui/ml, 17 OHP 1.02 ng/ml, cortisol 8h :280 nmmol/l, SDHEA normale
cortisol aprés Synacthène Ordinaire : sans anomalie, bilan phospho calcique avec PTH dans les normes.
L'échographie abdomino pelvienne est normale.
Caroyotype normal : 46 XX.
Devant l'association du syndrome dysmorphique typique avec un retard mental et psychomoteur le diagnostic de Cornelia De Lange est retenu.
Conclusion :syndrome rare (fréquence de 1 / 20 000 naissances) .
Ce syndrome est un ensemble d'anomalies qui se caractérise par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance.
les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs.
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L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.