Résumé

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Syndrome de Pendred. A propos de 2 cas

N. Bouznad^a (Dr), G. El Mghari^a (Pr), N. El Ansari*^a (Pr)

^a Service d’Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques Laboratoire PCIM. FMPM. CHU Mohamed VI, Marrakech, MAROC

* elansarinawal@yahoo.fr

Introduction

Le syndrome de Pendred est une maladie autosomique et récessive caractérisée par une surdité de la petite enfance, un goitre familial et une diminution de l’organification des iodures conduisant à l’hypothyroïdie. Nous en rapportons deux observations

Observation 1 :

Patiente de 20 ans, ayant un retard mental et absence d’acquisition de langage, qui présente un goitre multinodulaire volumineux évoluant depuis 10 ans hospitalisé pour goitre. L’audiogramme a mis en évidence une cophose bilatérale. On retrouve la notion de goitre chez la mère et la sœur déjà opérée. Au bilan thyroïdien : TSH est à 56 µUI/ml et la T4 libre à 2,32 pmol/l.

Observation 2 :

Patiente âgée de 15ans, qui présente un volumineux goitre multinodulaire évoluant dès la petite enfance associé à une hypothyroïdie et un retard staturo-pondéral à -3 DS. L’audiogramme a mis en évidence une surdité de perception unilatérale . On retrouve la notion de goitre familial chez 3 frères avec notion d’hypoacousie chez l’un des frères.

Le syndrome de Pendred est fortement suspecté dans ces deux familles.

Conclusion :

Le syndrome de Pendred est un syndrome rare dont la physiopathologie a été bien élucidée grâce aux études génétiques récentes. Peu d’études dans le monde ont analysé les caractéristiques cliniques de cette entité. Il doit être évoqué devant tout goitre familial associé a une hypoacousie.

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