Résumé
P410
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Azoospermie excrétoire et maladie rare.
R. Hadjersi*a (Dr), M. Abdelalib (Pr), K. Bouzidc (Pr)
a CENTRE PIERRE ET MARIE CURIE (service de génétique clinique)., Alger, ALGÉRIE ; b CHU Parnet service de cytologie clinique., Alger, ALGÉRIE ; c Service d'oncologie médical CPMC, Alger, ALGÉRIE
* hadjersisarah688@gmail.com
Introduction:
La maladie de VON HIPPEL LINDAU est une affection héréditaire multi systémique qui prédispose au développement de
tumeurs bénignes et malignes richement vascularisées due à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur VHL.
Jusqu’à la fin des années 1970 ,la maladie était surtout connue pour l’atteinte de la rétine (décrite par Eugen von hippel en 1895) et du névraxe (identifiée par ARVID LINDAU en 1926).Actuellement les lésions viscérales de l’affection sont au premier plan et la maladie de VHL est la 1er cause de cancer du rein héréditaire.L’hypofertilité peut être le 1er signe révélateur de la maladie .Nous rapportant un cas cliniques avec revu de la littérature.
observation:
Un homme agé de 41 ans ,marie et sans enfants ,aux ATCDS familiaux de cancer du rein à cellules claires (mère ,sœur). traité pour un cancer du rein à cellules claires depuis 5ans et suivi pour un hémangioblastome cérébelleux (FCP) depuis 6 ans.
Le patient était adressé par son médecin oncologue pour complément d’exploration d’une stérilité depuis 15 ans et pour un test génétique.Une échographie scrotale a objectivé la présence de multiples kystes bilatéraux.Le spermogramme : retrouve une azoospermie.
Discussion:
Les Cystadénomes papillaires de l’épididymes constituent une source d’azoospermie excrétoire
chez l’homme vhl+.Les critères mineurs peuvent révéler la maladie de VON HIPPEL LINDAU.Leurs
traitement est facile ,les critères mineurs seules ne permettent pas de poser le diagnostic de la
maladie.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.