Résumé
Bloc enzymatique par mutation du gène STAR : à propos d’un cas
FZ. Benbouchta*a (Dr), R. Moussaida (Dr), A. Gaouzia (Pr)
a Service d'endocrinologie pédiatrique,hôpital d'enfants de Rabat, Rabat, MAROC
* fati-bb@hotmail.com
INTRODUCTION
Le déficit en Steroidogenic acute regulatory (StAR) est responsable d’une forme rare et sévère de l’hyperplasie lipoïdique congénitale des surrénales. Son incidence dans la population générale n’est pas connue. Quatre-vingt-cinq cas ont été publiés dans la littérature.
Observation
Enfant de 06 ans issu d’un mariage consanguin, ayant présenté depuis l’âge de 15 mois plusieurs épisodes de déshydratation aigue avec des signes d’insuffisance surrénale , et des organes génitaux externes ambigus .
Son caryotype est 46 XY, le profil hormonal a montré des niveaux bas de cortisol, de testostérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, et de 17-OH progestérone, et des niveaux élevés d’ACTH et de l'activité rénine plasmatique, compatibles avec une insuffisance gonadique et surrénalienne périphérique.
Les anticorps anti 21 hydroxylase sont négatifs et le dosage des acides gras à très longue chaine est normal. L’échographie abdominale n’a pas objectivé des organes génitaux internes de type féminin. L’IRM pelvienne a objectivé une atrophie testiculaire, confirmée par l’exploration per-opératoire.
L’étude génétique a révélé une mutation homozygote du gène STAR
Discussion
L’enzyme StAR est exprimée dans la surrénale et les gonades. Elle est responsable de la première étape enzymatique de la stéroïdogenèse en permettant le transport du cholestérol du cytoplasme dans la mitochondrie. Son déficit entraîne donc une insuffisance de synthèse du cortisol, d’aldostérone et des stéroïdes sexuels surrénaliens et gonadiques.
Le gène de la protéine StAR formé de sept exons est localisé sur le chromosome 8 dans la région p11.2. À l’heure actuelle, une trentaine de mutations ont été décrites.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.