Résumé

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Déficit en hormone de croissance et Syndrome de Pallister - Hall: A propos d’une observation

K. Benmohammed*^a (Dr), N. Kaouache^a (Dr), S. Khensal^a (Dr), A. Lezzar^a (Pr)

^a Service Endocrinologie - Diabétologie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, ALGÉRIE

* benmohamsana@yahoo.fr

Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. De prévalence inconnue, il comprend : un hamartome hypothalamique avec retentissement sur les fonctions hypophysaires, une polydactylie centrale, et des malformations viscérales. La seule anomalie génétique connue jusque-là est une mutation du gène GLI3 apparaissant entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique. L’étude génétique n’est recommandée que dans les cas de doute diagnostic.

Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 7 ans, issue d’un mariage consanguin qui consulte en endocrinologie pour un retard de croissance. Elle est impubère, de poids normal, et une taille à 105 cm (- 3 DS), un âge osseux de 3 ans, avec un syndrome poly-malformatif fait de polydactylie centrale, une malformation cardiaque (communication auriculo-ventriculaire) opérée à l’âge de 4 mois, un pyocolpos opéré à l’âge de 15 jours, ainsi que des malformations urogénitales. Les explorations biologiques révèlent un déficit en hormone de croissance isolé associé à un hamartome hypothalamique à l’IRM. L’absence de données sur l’innocuité du traitement par la GH en cas de ce syndrome nous a incité à l’abstention thérapeutique. Une surveillance clinique, biologique et radiologique est actuellement préconisée.

La prise en charge du SPH est multidisciplinaire. Elle comprend principalement la prise en charge urgente des anomalies endocriniennes en particulier le déficit corticotrope s’il existe ainsi que la prise en charge des malformations associées. La surveillance à long terme est clinique concernant la croissance et le développement pubertaire ainsi que radiologique.

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