Résumé

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Pseudopuberté précoce par bloc en 11 bétahydroxylase : à propos d’un cas

M. Benkacem*^a (Dr), K. Rifai^a (Dr), R. Zermouni^a (Dr), A. Gaouzi^b (Pr)

^a service d'endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHU IbnSina université mohamed V Rabat, Rabat, MAROC ; ^b unité d'endocrinologie pédiatrique hopital d'enfant université mohamed V Rabat, Rabat, MAROC

* benkacem.mariem@gmail.com

Introduction : le bloc en 11 bétahydroxylase est une entité pathologique à transmission autosomique récessive qui représente 5 à 8 % des cas des hyperplasies congénitales des surrénales

Observation : enfant de 3 ans et 3 mois, issu d’un mariage non consanguin, ayant consulté pour pilosité pubienne, l’examen clinique trouve une taille >2 DS, P >3 DS, TA =100 /50 mm Hg, l’examen des OGE objective des bourrelets génitaux de type féminin, une hypertrophie clitoridienne, une pilosité pubienne stade 2, des seins stade 1, le bilan radiologique : âge osseux avancé de 2 ans par rapport à l’âge chronologique ,échographie pelvienne et surrénalienne sans particularité, sur le plan biologique : testostéroné mie élevé à 0,6 ng/ml, 17 hydroxyprogésterone à 1,20 ng/ml, le SDHEA élevé à 212 ug/dl ; la 11 désoxycortisol 102 ng/ml (100 X N) et 11 désoxycorticostérone =2094 pg/ml (4 X N), la delta4 androstendione = 12 ng/ml (26 X N).

Le diagnostic d’une pseudopuberté précoce sur bloc en 11 bétahydroxylase est retenu et la patiente est mise sous traitement par hydrocortisone

Discussion/Conclusion : le déficit en 11 bétahydroxylase est responsable d’un défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone avec une accumulation du DOC et ses métabolites en amont,

Le diagnostic et l’instauration du traitement doivent être précoce à fin d’améliorer le pronostic surtout statural et d’éviter les complications liés à l’excès des minéralcorticoïdes .

Un conseil génétique doit être proposé avant toute grossesse aux couples à risque d’avoir un enfant atteint.

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