Résumé
Les troubles de la morphogénese thyroidiennes : Aspects phénotypiques et étiologiques
NS. Fedala*a (Dr), AEM. Haddamb (Dr), L. Ahmed Alic (Dr), D. Meskined (Pr), F. Chentlie (Pr)
a Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; b Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger, ALGÉRIE ; c service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; d service endocrinologie EPH Bologhine, Alger, ALGÉRIE ; e service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE
* fedala16@gmail.com
Introduction
L’hypoT congénitale est fréquente (1/3000 naissances). Elle constitue une cause de retard mental importante à reconnaitre et à traiter . Ses étiologies sont dominées par les troubles de la morphogénése thyroidienne (TMT)
Objéctif
Rechercher la FC des TMT parmi les hypothyroidies de l’enfant et apprécier leurs caractéristiques phénotypiques et étiologiques
Méthodologie
étude rétrospective sur 70 enfants, présentant une hypoT et suivis entre 2000 et 2015 .Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique , d’une exploration thyroïdienne et d’ un bilan de retentissement . L’exploration étiologique est réalisée en fonction du contexte
Résultats
L’hypo T Iaire représente 57,14% (n : 40) des cas vs 35,7 % hypoT centrale et 7,14 % transitoire. Les TMT représentent 37,5% des cas d’hypoT Iaire et 75 % ( n : 15) des formes avant 5 ans : Ectopie ( n :8) agénésie (n :2)hypoplasie (n :5) Vs 33,3% (n : 5)troubles de l’hormonosynthese
Age moyen au diagnostic 05 ans et demi ( 25 jours , 17 ans) . sex ratio F/ G : 1,5 L’hypoT est franche 57 % , discrete 43% . On note un retard mental 20% un RSP dysharmonieux 40% (-3,2/M en moyenne) , une dyslipidémie 20% une péricardite 13,3%
L’hypoT est familiale 33,2 % associées à d’autres malformations 40 %
Conclusion
En absence de dépistage systématique , le diagnostic d’hypothyroidie congénitale est tardif et se fait au stade de complications.
Les TMT représentent la cause la plus importante , son origine génétique doit etre confirmée par une étude génétique
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.