Résumé

P397

Syndrome de Frasier: A propos d'un cas

NEH. Khelil*^a (Dr), SM. Meghelli^a (Dr), L. Loudjedi^b (Dr), A. Kameche^c (Dr), N. Berber^a (Pr)

^a Faculté de médecine /Université Abou Bekr Belkaid - Service de médecine nucléaire, Chu Tlemcen, ALGÉRIE ; ^b Service de médecine nucléaire, Chu Tlemcen, ALGÉRIE ; ^c Service de néphrologie, Chu Tlemcen, ALGÉRIE

* khelilhouda@yahoo.fr

Introduction :

Le syndrome de Frasier (SF) est une pathologie rare due à la mutation du gène WT1, associant une néphropathie glomérulaire aspécifique à début tardif évoluant vers l’insuffisance rénale terminale et des anomalies génitales à type de pseudohermaphrodisme masculin.

Observation :

Nous rapportons le cas d’une patiente de 27 ans aux antécédents de syndrome néphrotique cortico- résistant, dont la biopsie rénale retrouve une glomérulonéphrite chronique active aspécifique, qui consulte pour aménorrhée primaire.

Le morphotype et les organes génitaux externes sont de type féminin avec un développement pubertaire classé A3 S3 P3 selon Tanner, le caryotype 46XY et la FSH et la LH sont très élevées avec un œstradiol effondré, la testostérone est normale.

Le scanner retrouve un utérus de taille normale avec des gonades non visualisées et une masse de 54 mm en projection de la loge ovarienne droite.

Une laparoscopie avec biopsie de la masse objective un gonadoblastome.

L’analyse génétique du gène WT1 retrouve une mutation hétérozygote c.1128+5G>A dans l’intron 9, l’amplification de SRY est positive, le diagnostic de SF est confirmé.

Une annexectomie bilatérale est réalisée et l’histologie définitive conclut à un gonadoblastome avec composante de dysgerminome. Le bilan d’extension ne retrouve pas de localisations secondaires, les taux de LDH, BHCG et alpha fœto- protéine sont normaux.

Conclusion :

Le SF fournit un excellent modèle quand à la pertinence de la génétique moléculaire à la pratique clinique, permettant de faire des gonadectomies préventives à fin d’éviter la dégénéressance maligne.

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