Résumé
Syndrome de kallmann familial :à propos d’une observation
N. Cheikhrouhou*a (Dr), G. Abidb (Dr), F. Benmrada (Dr), H. Fouratic (Dr), M. Abida (Pr), Z. Mnifc (Pr)
a Service endocrinologie CHU Hédi chaker, Sfax, TUNISIE ; b Service radiologie CHU Hédi Chaker Sfax, Sfax, TUNISIE ; c Service radiologie CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE
* nesrina87@live.fr
Introduction :
Le syndrome de kallmann de morsier est rare. En dehors des cas sporadiques qui semblent les plus fréquents, l’atteinte familiale est de plus en plus décrite. Cette atteinte est secondaire généralement à une transmission mendélienne. La transmission digénique ou oligogénique est récemment évoquée.
Observation :
Nous rapportons le cas de Mr M.H âgé de 23 ans qui consulte pour gynécomastie associée à une anosmie. Il est issu d’un mariage consanguin de 2 ème degré avec notion de puberté non entamée et une anosmie chez deux frères,une stérilité primaire chez un frère et deux cousins maternels. L’exploration clinicobiologique a conclu à un hypogonadisme hypogonadotrope isolé qui serait congénital devant l’association d’un micropénis et une cryptorchidie unilatérale traitée chirurgicalement . L’ IRM hypophysaire a montré une agénésie des bulbes et des tractus olfactifs. On est devant un syndrome de Kallmann de morsier familial secondaire le plus probablement à une mutation de kal1. Une étude génétique fut lancée à la recherche du gène kal-1 pour confirmer définitivement le diagnostic.
Concernant la prise en charge thérapeutique, le patient a bénéficié d’une androgénothérapie avec chirurgie correctrice de sa gynécomastie classée S3.
Conclusion :
La reconnaissance des formes familiales est primordial aidant au diagnostic précoce et prise en charge adéquate des sujets atteints apparentés.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.