Résumé

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Syndrome de silver russell : à propos d’une observation

M. Benkacem*^a (Dr), K. Rifai^a (Dr), A. Gaouzi^b (Pr)

^a service d'endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHU IbnSina université mohamed V, Rabat, MAROC ; ^b unité d'endocrinolgie pédiatrique hopital d'enfant, Rabat, MAROC

* benkacem.mariem@gmail.com

Introduction : le syndrome de silver russell est une maladie génétique rare dont la prévalence est estimée à 1/100000, caractérisé par l’association d’un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard staturo-pondéral post natal, une dysmorphie faciale particulière et une asymétrie des membres

Observation : enfant de 6ans + 4mois, premier d’une fratrie de 2, issu d’un mariage non consanguin, ayant comme antécédent un retard de croissance intra-utérin sévère avec PN= 750 g, consulte pour un retard staturo-pondéral, l’examen clinique trouve une taille à -3 DS, un poids à - 2,5 DS et un syndrome dysmorphique caractérisé par une macrocranie, un front bombé, une asymétrie corporelle (hémicorps droit plus petit que l’ hémicorps gauche), des oreilles décollées et un sixième doigt court. L’examen des organes génitaux externes trouve une verge coudée mesurant 3,5 cm, un testicule gauche oscillant et un méat hypospade, sur le plan paraclinique l’âge osseux est retardé de 2 ans, les IGF1 sont à un taux normal, le conseil génétique a confirmé le syndrome de Silver Russell

Discussion/Conclusion :

Le syndrome de Silver Russell est retenu cliniquement devant l’association d’un retard de croissance intra-utérin plus au moins 3 des 5 critères suivants : un retard de croissance postnatale, un front proéminent, une macrocéphalie relative, une asymétrie corporelle, des difficultés alimentaires et /ou un IMC < -2SDS.

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