Résumé
Les troubles métaboliques dans le syndrome de Bardet biedel : A propos d'une série pédiatrique
AEM. Haddam*a (Dr), NS. Fedalab (Dr), F. Chentlic (Pr), D. Meskined (Pr)
a service endocrinologie CHU bologhine, Alger, ALGÉRIE ; b Service d'endocrinologie CHU Bab el oued, Alger, ALGÉRIE ; c service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; d service endocrinologie CHU Bologhine, Alger, ALGÉRIE
* haddam25@yahoo.fr
Introduction
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) associe une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie, une obésité, un hypogonadisme et un retard mental. La diversité des atteintes est source d’une morbidité accrue
Objectif
Rapporter les complications métaboliques des enfants et adolescents avec SBB
Méthodologie
étude rétrospéctive de 13dossiers de SBB colligés en 30 ans
Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique (TT, BMI ) métabolique ( glycémie à jeun, HGPO , HBA1C , CT , TG , HDL c, LDLc ) et de retentissement du DS (microangiopathies et macroangiopathies). Des réevaluations annuelles étaient éfféctuées
Résultats
Age moyen au diagnostic 14,5 ANS ( 8- 18) sexe ratio G/F : 7/5. L’obésité androide est constante ( F TT moyen : 98 cm ( 88-110) G : 96 cm(90-120)
Le bilan métabolique : DS 20 % , ITG 10% , hyper TG 20 % , hypoHDL 10 %
Les réevaluations : Aggravation de l’obésité et des troubles métaboliques 100 % après un délai moyen de 7 ans :
TT Moyen F : 120 cm ( 100-135) G: 136 ( 110-140)
DS et HYPER TG : 100% mal équilibrés sous traitement spécifique : HBA1C moyenne : 8,2 % , TG moyenne : 2,4 G/L
10 % ont une Hyper CT ( moyenne : 2 , 3 G/l ) au cours du suivi
Bilan de retentissement du DS normal au diagnostic . Au cours du suivi : microangiopathies 30 % HTA 15%
Discussion
Le SBB est résponsable d’une mobimortalité
Son diagnostic et son traitement doivent être précoces
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.