Résumé
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3 béta hydroxystéroide déshydrogénase à propos de deux cas
S. Belkacem*a (Dr), S. Mimounia (Pr)
a service d'endocrinologie CPMC.Alger, Alger, ALGÉRIE
* belkacem_samirus@yahoo.fr
Introduction:
Le déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase (3ß HSD) est un désordre autosomique récessif trés rare touchant les voies de synthèse de tous les stéroïdes actifs dans la surrénales et les gonades. Cliniquement, il inclut, à des degrés variables,un syndrome de perte de sel et une hypomasculination des garçons.
Nous rapportons deux cas:
Observation: l'enfant M.A agé de 4 ans et sa soeur M .M , agée de 8 ans , issu d'un mariage consanguin , aux antécedents familliaux d'ambiguité sexuelle et d'IMC .
le garçon a une ambiguité sexuelle et la notion de syndrome de perte de sel à l'age de 1 mois associé à une hypomasculinisation des organes génitaux externes.
ACTH élevée, cortisol et testosterone basses, SDHEA elevé .
génitographie: reliquat mullerien de 18 mm s'abouchant dans l'uretre bulbaire.
caryotype:46XY.
patient mis sous 10 mg d'hydrocortisone. adréssé en chirurgie infantile pour traitement de l'hypospadias.
pour la soeur Manel : un syndrome de perte de sel apparu à la naissance traité par hydrocortisonre et à 5 ans apparition d' une pseudo puberté précoce avec accélération de l'age osseux , stade pubertaire S2P2 , génitographie : urétre de type féminin, caryotype: 46 XX.
ACTH élevé , cortisol et testostérone basses.
Mise sous hydrocortisone 20 mg/j .
Conclusion:L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit (3 B HSD)a bénéficié des progrès de la biochimie et de la biologie moléculaire qui ont permis d’ouvrir de nouvelles perspectives dans le domaine de la physiopathologie, le déterminisme génétique, le diagnostic et le traitement anténatal.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.