Résumé

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Un diabète insipide peut en cacher un autre! à propos d’un cas de diabète insipide néphrogénique

A. Derveaux*^a (Dr), E. Verlet^b (Dr), C. Leroy^a (Dr), C. Douillard^a (Dr), D. Bichet^c (Pr), MC. Vantyghem^a (Pr)

^a Service d’Endocrinologie et Métabolisme Centre Hospitalier et Universitaire, Lille, FRANCE ; ^b Service d’Endocrinologie et de Diabétologie, Centre Hospitalier Général, Dunkerque, FRANCE ; ^c Centre de Recherche Hôpital du Sacré Coeur, Université, Montréal, CANADA

* alexandra.derveaux@gmail.com

Le diabète insipide (DI), caractérisé par une polyurie hypotonique, est lié à un défaut de synthèse (DI central), une résistance à (DI néphrogénique) ou une destruction par vasopressinase placentaire de l’AVP (DI gestationnel). Nous rapportons le cas d’un homme de 36 ans adressé pour syndrome polyuro-polydipsique ayant débuté dans la petite enfance, puis légèrement amélioré. Ce fils unique de parents bien portants, non consanguins, originaires de Flandre maritime, a souffert à 12 ans d’un traumatisme crânien compliqué d’un hypopituitarisme partiel gonado-, cortico- et somatotrope. Lors des explorations, la diurèse est de 5 L/24h, la natrémie de 145mEq/L. Créatininémie, calcémie et kaliémie sont normales. Les osmolarités plasmatique et urinaire sont respectivement à 310 (Normale:290-305) et 175 (Normale: 600-900) mosmol/kg. L’AVP est à 5 pmol/L (Normale<2 pg/mL), orientant vers une résistance. Le test au dDAVP amène cependant une amélioration de la polydipsie. L’hypersignal T1 post-hypophysaire n’est pas visible sur l’IRM. Il existe une hétérogénéité de signal à la partie postéro-latérale gauche de l’hypophyse, hyposignal T2 évoquant un volume partiel sur la post-hypophyse. L’échographie abdominale montre une distention vésicale chronique. Une mutation du gène du récepteur V2 de l’AVP (c.506 T>G; p.Leu169Arg), non décrite, est identifiée. Alors que l’histoire était compatible avec une cause centrale, ce patient présente finalement un DI néphrogénique génétiquement déterminé. L’âge de début habituellement très précoce (à la différence des DI héréditaires centraux) est concordante avec l’histoire du patient. La faible spécificité étiologique de l’absence d’hypersignal post-hypophysaire, est confirmée par cette observation.

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