Résumé
Retard statural et syndrome de Noonan : Traitement ou abstention ?
FZ. Benbouchta*a (Dr), R. Moussaida (Dr), A. Gaouzia (Pr)
a Service d'endocrinologie pédiatrique,hôpital d'enfants de Rabat, Rabat, MAROC
* fati-bb@hotmail.com
Introduction
Appelé à tort « syndrome de Turner masculin », le syndrome de Noonan associe classiquement: une petite taille, une dysmorphie faciale et une cardiopathie congénitale. C’est une maladie autosomique dominante son incidence 1/1000-1/2500 naissance.
Observations :
Cas 1 : Garçon de 11 ans, suivi depuis l’âge de 9mois pour sténose pulmonaire, présentant un retard statural à moins 3 déviations standard (DS) avec dysmorphie faciale caractéristique du syndrome de Noonan confirmée en consultation génétique.
Cas 2 : Garçon de 11 ans et 8 mois, suivi pour cardiopathie congénitale, présentant un retard statural à moins 3 DS avec syndrome dysmorphique évoquant un syndrome de Noonan, son âge osseux est retardé de 2 ans et 6 mois.
Discussion
Le diagnostic du syndrome de Noonan est uniquement clinique, car le diagnostic génétique par mutation de PTPN11 ne permet de retrouver une mutation que dans 50 % des cas.
Une petite taille est observée dans plus de 70 % des cas, sa cause n’est pas claire, elle pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH, ou à une résistance partielle à la GH associée à des taux bas d’IGF1. Le traitement par hormone de croissance reste toujours sujet de controverse, vu qu’il nécessite de fortes doses variant selon les études de 0,035 et 0,066 mg / kg par jour avec une réponse variable selon les patients, selon qu’ils sont ou non porteurs de mutation de PTPN11 et que la taille moyenne adulte chez l’homme: 145-162.5 cm.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.