Résumé

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Une hyperoestrogénie d’origine surrénalienne chez un patient ayant un bloc enzymatique

Y. Lakhoua*^a (Dr), I. Ben Naçef^a (Dr), N. M'Chirgui^a (Pr), K. Khiari^a (Pr), N. Ben Abdallah^a (Pr)

^a Hôpital Charles Nicolle, Tunis, TUNISIE

* laksoso@yahoo.fr

Introduction

Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 19 ans qui présente un bloc enzymatique en 11 β hydroxylase avec une hyperoestrogénie.

Observation

Le diagnostic du bloc enzymatique a été fait à l’âge de 3 ans devant une puberté précoce avec une HTA. Sur le plan clinique le patient présentait un morphotype masculin, des organes génitaux externes de type masculin avec des scrotums vides. A l’échographie les organes génitaux internes étaient de type féminin. Le caryotype était 46 XX. L’étude génétique confirme la mutation du gène CYP11B1.

A l’âge de 12 ans, il a subi une mammectomie bilatérale à la demande de ces parents devant un développement des seins.

A l’âge de 14 ans, il a présenté une hématurie macroscopique qui correspondait à des menstruations d’où l’indication d’une ovariectomie.

En 2009, le patient est adressé à notre consultation.

Depuis Mai 2011, le patient présentait des épisodes d’hématuries macroscopiques dont les explorations sont en faveur de méno-métrorragie avec une hyperœstrogènie et gonadotrophines freinés (FSH 0,3 mU/ml, LH<0,09 mU/ ml, EstradioL 230 pg /ml et Progestérone 2,81 µg/l). Les taux de l’inhibine B ainsi que les antimüllériens étaient abaissées

Les explorations radiologiques ont trouvé un utérus bien développé par rapport à l’âge avec un vagin qui communique avec l’urètre et des surrénales augmentées de taille surtout la gauche mesurant 3,5 cm X 2,4 cm de grand axe. Aucune masse pouvant correspondre à une gonade n’a été retrouvée. .

Après revue de la littérature, nous discutons l’origine de cette hyperœstrogénie.

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