Résumé

P400

Neurofibromatose - Noonan syndrome

L. Rabehi*^a (Dr), K. Osmani^a (Dr), S. Azzoug^a (Pr), F. Chentli^a (Pr)

^a CHU, Alger, ALGÉRIE

* drleyla.rabehi@yahoo.fr

INTRODUCTION

Le syndrome de Noonan- Neurofibromatose 1 (NFNS) est une entité génétique caractérisée par l’association des traits phénotypiques des deux syndromes Noonan (NS) et neurofibromatose (NF1). la mutation du gène NF1 retrouvée chez les patients présentant NFNS place ce syndrome comme une variante de la neurofibromatose 1 génétiquement différente du syndrome de Noonan. Notre but est de rapporter cette entité rare à travers le cas d’un patient âgé de 17ans suivi jusque-là pour NS.

OBSERVATION

L’examen clinque retrouve un patient pubère et cryptorchide. En plus des caractéristiques de Noonan au visage et thorax. Il présentait des taches café au lait, des neurofibromes, une HTA grade I ce qui est inhabituel dans le NS. Les ATCD familiaux de NF1 chez le père et la sœur nous ont fait évoquer le NFNS. Le bilan lésionnel retrouve une rétinopathie hypertensive grade I. Métanéphrines urinaires et kaliémie normaux. Une insuffisance gonadotrope exocrine. Une bicuspidie aortique. Une splénomégalie et des testicules de morphologie normale en position intra-inguinale sans masse surrénalienne à l’IRM abdominopelvienne. Une hydrocéphalie triventriculaire modérée. Le patient a été mis sous traitement anti hypertenseur et présenté pour orchidopexie.

CONCLUSION

Cette observation repend cliniquement au NFNS et confirme les données étiologiques du NFNS soit une variante de la NF1. Les mutations du NF1 peuvent s’exprimer par des phénotypes différents chez les membres de la même famille. L’étiopathogénie complexe des troubles de la voie RAS-MAPK sous tendue par différentes mutations au sein de différents gènes explique le chevauchement clinique entre les différents syndromes.

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