Résumé
Le syndrome de klinfelter : A propos de 30 cas
NS. Fedala*a (Dr), AEM. Haddamb (Dr), D. Meskinec (Pr), F. Chentlid (Pr)
a Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; b Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger, ALGÉRIE ; c service endocrinologie EPH Bologhine, Alger, ALGÉRIE ; d service endocrinologie CHU Bab el oued, Alger, ALGÉRIE
* fedala16@gmail.com
Introduction
Le syndrome de Klinefelter (KS) est un des désordres chromosomiques congénitaux les plus frequents. Il est caractérisé par un deficit en testosterone , une infertilité et des co-morbidités.
Objéctif
Rapporter les cas de KS et apprécier les caractéristiques phénotypiques et génotypiques
Méthodologie
Etude rétrospéctive de KS observés en 25 ans . Ont été analysés les caractéristiques cliniques , génotypiques et les complications présentes au diagnostic
Résultats
30 patients recensés. Age moyen 24 ans ( 6-38) , 60% (n :18)sont adultes. Les circonstances diagnostiques : Hypotrophie tésticulaire (n :12 ) hypogonadisme (n : 14 ) Stérilité (n :4 )
Le phénotype est caractéristique dans 80%. Le caryotype retrouvé : 47XXY (n : 25) ; 49, XXXXY (n :1) 48,XXYY (n :4) Il existe une corrélation phénotype- génotype existe pour les troubles mentaux
Des complications métaboliques ( obésité , glucidolipidique) cardiovasculaires (HTA, thrombose ) et une ostéoporose ont été observés chez les plus agés (n :4, age moyen : 32 ans)
Conclusion
Le SK est souvent méconnu et traité tardivement dans notre pays . Sa prise en charge doit être précoce afin de réduire les complications qui lui sont associées
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.