Résumé
La prise en charge du CMT en Algérie : Résultats d'enquêtes familiales
NS. Fedala*a (Dr), L. Ahmed Alib (Dr), AEM. Haddamc (Dr), M. Chikouched (Pr), L. Grienee (Pr), D. Meskinef (Pr), F. Chentlig (Pr)
a Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; b Service d'endocrinologie CHU Bab el oued, Alger, ALGÉRIE ; c service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; d service hormonologie CPMC, Alger, ALGÉRIE ; e Service biochimie CPMC, Alger, ALGÉRIE ; f service endocrinologie CPMC, Alger, ALGÉRIE ; g service endocrinologie Bab el oued, Alger, ALGÉRIE
* fedala16@gmail.com
Introduction
Le traitement éfficace d’un CMT est chirurgical et son pronostic est lié au stade tumoral
La recherche de la mutation du gene RET et l’enquete familiale a permis de le dépister précocément
Objéctif
Rapporter les résultats de l’enquete génétique éfféctuée chez les patients CMT en précisant les caractéristiques phénotypiques initiaux des apparentés et les résultats thérapeutiques
Population,méthodologie
L’ enquete faliale a concerné 8 cas index de CMT . Tous les apparentés au premier degré ont été convoqués. Outre l’analyse du gene RET , les sujets devaient bénéficier d’un examen clinique et d’une exploration paraclinique(2chographie cervicale, TCT ± Test au calcium. Au terme de l’enquete , la thyroidéctomie était discutée
Résultats
45%( 17/45) des patients convoqués se sont présentés. 8 (47,05%) avaient la mutation RET
L’age moyen des patients est de 38 ans ( 4- 58) dont 5 enfants et adolescents age moyen 7,5 ans( 4-17)
Le bilan paraclinique révélait que 62,5 % (n : 5) avaient une expression biologique ( les enfants et adolescents), 25 % (n : 2) étaient au stade T2, 12,5 % (n : 1) T1 .La chirurgie indiquée chez le 8 patients n’a été accéptée que dans les formes cliniques . Elle a permis la normalisation de la TCT chez eux
Conclusion
Le dépistage systématique a permis d’améliorer le pronostic de CMT . En Algerie, les difficultés de sa réalisation sont nombreuses. L’organisation de l’enquete dans le cadre d’une reglementation est nécéssaire pour une meilleure prise en charge des patients
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.