Résumé

P398

Xeroderma pigmentosum et insuffisance ovarienne prématurée : une association pas si fortuite ?

F. Pihan-Le Bars*^a (Mme), M. Jagot^a (Dr), E. Sonnet^a (Dr), S. Lesven^a (Dr), V. Kerlan^a (Pr)

^a Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, FRANCE

* florence.plb@gmail.com

Introduction : Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une dermatose génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par une sensibilité excessive aux UV entraînant un risque majeur de cancer cutané.

Observation : Une patiente de 30 ans, présentant un XP diagnostiqué dans l’enfance, consulte pour une aménorrhée secondaire évoluant depuis plus d’un an. Les explorations hormonales montrent une élévation des gonadotrophines (FSH 36,5 UI/l N 3-7, LH 21,0 UI/l N 3-8) en regard d’un estradiol relativement conservé à 60 pg/ml (N 40-100), associée à une diminution de l’AMH (<1 pM/l N 14-48) et de l’inhibine B (25 pg/ml N 60-125) témoignant d’un défaut de réserve ovarienne et de folliculogenèse. L’IRM pelvienne visualise des ovaires hypotrophiques et une cavité utérine normale. Le caryotype est normal, il n'y a ni prémutation de FMR1 ni stigmate biologique d’autoimmunité (anticorps anti-gonade, anti-surrénale, anti-21 hydroxylase et anti -GAD négatifs).

Discussion : Il existe peu de données concernant la fonction gonadique des patients atteints de XP. D’anciennes séries de cas décrivaient un retard pubertaire chez 12% d’entre eux¹. Récemment, une étude pilote retrouvait une prévalence de l’insuffisance ovarienne prématurée de 15%². Par ailleurs, les modèles murins de XP ont des performances reproductives réduites, en lien avec une apoptose accrue des cellules germinales³. En conclusion, ce cas rapporte une association peu décrite mais peut-être sous-estimée entre le Xeroderma pigmentosum et l’insuffisance ovarienne prématurée.

¹Kraemer KH et al., Arch Dermatol., 1987

²Merideth M et al., American Society of Human Genetics Meeting, 2014

³Tsai PS et al., Transgenic Res., 2005

retour afficher le poster