Association rare d’un phéochromocytome et d’un glioblastome chez une patiente ayant une NEM1 (à propos d’un cas)
H. Touat*a (Dr), M. Mezouedb (Dr), N. Fafac (Dr), S. Fedalad (Dr), C. Zemalie (Dr), M. Stitif (Dr), D. Meskineg (Pr)
a Service d'endocrinologie - etablissement publique hospitalier de Bologhine, Alger, ALGÉRIE ; b Service d'endocrinilogie / laboratoire d'endocrinologie et métabolisme (LEM), etablissement publique hospitalier de Bologhine, université Alger1, Alger, ALGÉRIE ; c Service d'endocrinilogie/ laboratoire d'endocrinologie et metabolisme ((LEM), etablissement publique hospitalier de Bologhine, université Alger 1, Alger, ALGÉRIE ; d Service d'endocrinilogie / laboratoire d'endocrinologie et metabolisme (LEM), etablissement publique hospitalier de Bologhine, université Alger 1, Alger, ALGÉRIE ; e Service d'endocrinilogie - etablissement publique hospitalier, université Alger1, Alger, ALGÉRIE ; f Service d'endocrinilogie - etablissement publique hospitalier de Bologhine, université Alger1, Alger, ALGÉRIE ; g Service d'endocrinilogie / laboratoire d'endocrinologie et metabolisme (LEM), etablissement publique hospitalier de Bologhine, université Alger1, Alger, ALGÉRIE
* hassinamed@outlook.fr
Introduction :
La NEM1 est une maladie héréditaire rare, prévalence entre 1/20000 à 1/40000, liée à une mutation du gène NEM; définie par l’association de deux des cinq atteintes principales : hyperparathyroïdie primaire, tumeur endocrine duodeno-pancréatique, adénome antéhypophysaire, tumeurs de la corticosurrénale, carcinoïde thymique ou bronchique; ou une atteinte majeure avec un apparenté au premier degré présentant la maladie.
Des atteintes, plus rares, extra-endocriniennes, sont possibles : cutanées, viscérales, ou du système nerveux central.
Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 associant un phéochromocytome et un gliome malin.
Observation :
Patiente âgée de 60 ans, chez qui le diagnostic d’une NEM1 a été posé à l’âge de 55ans devant :
Une hyperparathyroïdie primaire, un insulinome, un adénome hypophysaire, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie primaire chez un fils.
Apres une prise en charge chirurgicale des différentes localisations tumorales, hormis l’adénome hypophysaire ; elle reconsulte, apres 4 ans de perte de vue, dans un tableau de confusion mentale avec hypoglycémies.
Les explorations paracliniques ont révélé : une récidive d’insulinome, un syndrome de Zollinger-Ellisson, l’adénome hypophysaire stable, un glioblastome, dont l’évolution était fatale, après trois mois, malgré le traitement urgent par radiothérapie.
L’étude génétique n’a pas été faite
Discussion / conclusion :
La NEM1 est une pathologie endocrinienne rare.
L’atteinte surrénalienne est représentée, le plus souvent, par l’hyperplasie et d’adénomes de la corticosurrénale ; le phéochromocytome est exceptionnel.
Les tumeurs gliales du système nerveux central ont été observées chez quelques patients NEM1 : 1% des cas.
Une enquête génétique est nécessaire afin de dépister et prendre en charge précocement les sujets atteints.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.