Association rare d’un syndrome de Gitelman et un diabète type 1
N. Cheikhrouhou*a (Dr), E. Haoueta (Dr), H. Sfara (Dr), L. Ben Salema (Dr), C. Ben Slamaa (Pr)
a Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques, Institut National de Nutrition, Tunis, TUNISIE
* nesrina87@live.fr
Introduction :
Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie autosomique récessive rare dont la présentation clinique est généralement modérée. Son association avec le terrain d’auto immunité est récemment évoquée dans la littérature.
Observation :
Il s’agit d’une patiente âgée de 27 ans, diabétique de type 1 depuis l’âge de 20 ans sans complications chroniques. Lors d’une hospitalisation pour diabète déséquilibré (HBA1c 8,1%), elle se plaignait constamment de constipation et d’asthénie.
L’examen clinique montrait un poids à 52 kg, une taille à 151 cm, et une TA : 11/8 sans hypotension orthostatique. Le reste de l’examen était sans particularités.
L’exploration biologique révélait une hypokaliémie à 2.7 mmol/l sans signes électriques. Cette hypokaliémie était persistante après correction intraveineuse La kaliurése était à 152.8 mmol/24h. Elle était associée à une hypomagnésémie et une alcalose métabolique ainsi qu’à une hypocalciurie. La sérologie de maladie coeliaque ainsi que les biopsies duodénales étaient normales. L’exploration hormonale a éliminé un hyperaldostéronisme. Le diagnostic de syndrome de Gitelman était retenu, après avoir éliminé la prise de diurétiques.
La patiente était mise sous supplémentation orale en potassium et en magnésium avec la spironolactone avec bonne évolution clinico biologique.
Conclusion :
L’association d’un diabète de type 1 et d’un syndrome de Gitelman est rare. La présence d’auto-anticorps anti NCCT est évoquée comme mécanisme expliquant l’association Gitelman-auto immunité.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.