Une forme historique de maladie de Von Recklinghausen
S. Lalaoui*a (Dr), F. Chentlia (Pr)
a Faculté de médecine d'Alger, Service d'Endocrinologie et Maladies Métaboliques, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie., Alger, ALGÉRIE
* lalaoui.salim@yahoo.fr
Introduction :
La Maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique dont la prévalence est de 1/2500 naissances. Son association à un phéochromocytome varie de 0.5 à 5 %. Ce dernier est le plus souvent asymptomatique. Nous rapportons une forme historique peu habituelle associée à un phéochromocytome très symptomatique.
Cas clinique:
Patient âgé 45ans aux antécédents familiaux de NF1 (3 membres) consulte pour HTA avec sueurs, palpitations et douleurs basi-thoraciques, évoquant un phéochromocytome.
Il présente des taches « café au lait », des lentigines axillaires, des nodules de Lisch, et des neurofibromes cutanés disséminés dont le plus volumineux mesure 20cm.
La biologie retrouve une élévation importante des dérivés méthoxylés : normétanephrines= 3750nmol/24h (44-213), métanephrines : 1665 nmol/24h (40-228) et de la chromagranine A: 1003ng/ml (20-115).
La TDM thoraco-abdomo-pelvienne retrouve une masse surrénalienne droite de 64x62x45mm, ovalaire et bien limitée, discrètement hypo dense, se rehaussant de façon hétérogène après injection du produit de contraste. La scintigraphie à la MIBG était en faveur d’un processus neuro-ectodermique.
Par ailleurs, il avait des neurofibromes au niveau médiastinal postérieur, pleural, et du psoas droit. La TDM cérébrale était normale. L’écho-doppler des artères rénales ne montrait pas de sténose. L’échographie thyroïdienne et le thyrocalcitonine étaient normales.
Ce patient est adressé en chirurgie pour exérèse du phéochromocytome et du volumineux neurofibrome avec étude anatomopathologie.
Conclusion : cette observation se distingue par l’aspect historique du tableau clinique de la NF1 et le caractère très symptomatique du phéochromocytome qui lui est associé.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.