L’Amyotrophie   facio-scapulo-humérale à l’origine du diagnostic du syndrome de klinefelter.

Z. Saoudi*^a (Dr)

^a public, Tizi-Ouzou, ALGÉRIE

* doc_zina@yahoo.fr

introduction:

Le syndrome de Klinefelter (SK) regroupe l’ensemble des manifestations cliniques et hormonales liées à un caryotype XXY . révélé par une déficit musculaire est situation rare.

Observation :

Nous rapportons un cas d’un patient adresse de service de neurologie pour faiblesse musculaire et amyotrophie des muscles de la ceinture scapulaire.

L’examen clinique a retrouvé des signes en faveur d’un hypogonadisme hyper gonadotrope associé à un facies discret d’un klinefelter.

Biologie : confirme le déficit gonadique périphérique et les enzymes musculaires sont à deux fois la normale.

Caryotype : 47XXY.

L’exploration neurologique : I.R.M médullaire sans anomalies, EMG : confirme l’atteinte myogène.

Le traitement par testostérone injectable a stabilisé le déficit musculaire.

Discussion  :

L’atteinte musculaire dans klinefelter est rare ,et ce mode de révélation est encore très rare,il faut savoir l’évoquer car le traitement réduit les symptômes .

biblioraphie:Syndrome de Klinefelter(j.young),EMC2007.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.