Syndrome de Kallmann avec insuffisance corticotrope

M. Ammar*^a (Dr), N. Rekik^a (Pr), F. Hadj Kacem^a (Dr), M. Elleuch^a (Dr), N. Charfi^a (Pr), M. Abid^a (Pr)

^a Service d’endocrinologie et diabétologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE

* ammar_mouna@hotmail.fr

Introduction :

Le syndrome de Kallmann (SK), associant un hypogonadisme hypogonadotrope (HH) et une hyposmie ou anosmie, est une affection rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique.

Observation :

Nous rapportons le cas d’un patient qui nous a été adressé à l’âge de 16 ans pour impubérisme associé à une hyposmie. Il a été opéré à l’âge de 10 ans pour testicules oscillants. Il est issu d’un mariage consanguin,avec des antécédents familiaux de stérilité primaire chez un oncle maternel. Les explorations biologiques initiales ont montré un HH et l’IRM hypophysaire a objectivé une morphologie inhabituelle de la selle turcique et de la glande hypophysaire avec obliquité du plancher sellaire et de la tige pituitaire du côté droit, un antéhypophyse hypoplasique et une agénésie des bulbes olfactifs. Ses 2 frères étaient explorés aussi et on a conclu à un HH isolé avec anosmie. Il s’agit donc d’un SK familial touchant à priori les membres de sexe masculin. La puberté a été induite avec succès par androgénothérapie et depuis le patient a été perdu de vue. Dix ans après,il a reconsulté, en arrêt de son traitement. On a réévalué alors l’axe hypothalomo-hypophysaire et a objectivé en plus du déficit gonadotrope, une insuffisance corticotrope.

Conclusion :

Notre patient présente un HH dû à un SK associé à un déficit corticotrope. Des études récentes ont montré que la mutation des gènes impliqués dans le SK peut être associée à un déficit hypophysaire multiple, d’où la nécessité de réévaluations régulières de l’axe hypothalamo-hypophysaire dans le SK.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.