Causes rares d’anomalies de l’empreinte parentale entraînant un retard de croissance à début intra-utérin (RCIU).
A. Pham*a (Mlle), S. Chantot-Bastaraudb (Dr), JP. Siffroib (Pr), D. Mitanchezc (Pr), I. Netchined (Pr)
a Hôpital Trousseau, APHP, Service de Néonatologie, pôle de périnatalité, Paris, FRANCE ; b Hôpital Trousseau, APHP, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Paris, FRANCE ; c Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06; hôpital Trousseau, APHP, Service de Néonatologie, pôle de périnatalité, Paris, FRANCE ; d Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR_S 938, CDR Saint-Antoine ; Explorations fonctionnelles endocriniennes, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, FRANCE
* aur.pham@gmail.com
Plusieurs gènes soumis à empreinte modulent la croissance fœtale. Le syndrome de Silver-Russell, souvent lié à une hypométhylation de la région 11p15 ou à une disomie uniparentale du chromosome 7 maternel (DUP(7)mat) reste sans étiologie moléculaire dans 40% des cas. [1]
Nous rapportons trois cas de RCIU chez des enfants présentant une anomalie de région soumise à empreinte : perte de méthylation au locus DLK1 (cas 1), DUP(16)mat (cas 2) et DUP(20)mat (cas 3). Le RCIU est constaté à 23 semaines d'aménorrhée (SA) pour les cas 1 et 3, 33SA pour le cas 2. Les poids (-2,4DS, -4,5DS, -3DS) et tailles de naissance (-2,8DS, -6,9DS, -3,4DS) étaient inférieurs à -2DS avec absence de rattrapage postnatal. Les cas de DUP avaient une microcéphalie à la naissance (-4DS cas 2, -2,8DS cas 3), alors que le cas 1 avait une macrocéphalie relative. Deux enfants (cas 1 et 2) étaient hypotoniques. Absentes en période néonatale, des difficultés alimentaires sont constatées plus tard dans les cas 1 et 3.
Quelques cas similaires sont rapportés dans la littérature avec RCIU et parfois phénotype proche du syndrome de Silver-Russell. [1] [2] Ces anomalies pourraient être recherchées dans les RCIU sans rattrapage postnatal, avec ou sans macrocéphalie relative.
[1] Azzi et al. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome. J Med Genet 2015
[2] Sachwitz et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes. BMC Med Genet 2016
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.