Forme pédiatrique d’hyperparathyroïdie Jaw tumor syndrome
R. Hadji*a (Dr), F. Chentlia (Pr)
a Faculté de médecine d'Alger, Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie, Alger, ALGÉRIE
* rozahadji@yahoo.com
Introduction : L’hyperparathyroïdie (HPT) Jaw tumor (JT) syndrome est une affection rare à transmission autosomique dominante qui doit être évoquée chez l’enfant et l’adolescent en raison de la prévalence des formes génétiques à cet âge. A ce jour, seuls deux cent cas ont été rapportés. Notre but est de décrire un cas typique avec confirmation génétique.
Observation : Une fille âgée de 14ans, sans aucun antécédent personnel ou familial, est hospitalisée pour une hyperparathyroïdie primaire avec une hypercalcémie majeure à 157mg/l (n=85-105), hyper calciurie à 600mg/24h (n=100-250) et PTH>3400pg/ml (n=15-65). Cette HPT est due à un volumineux adénome parathyroïdien polaire inferieur droit fixant le MIBI. Les complications observées sont représentées par des tumeurs brunes disséminées et par une masse maxillaire supérieure gauche évoquant un fibrome ossifiant. Apres parathyroïdectomie droite, les suites opératoires étaient favorables avec une baisse de la PTH et installation d’une hypocalcémie sévère qui a été substituée. L’étude anatomopathologique avait confirmé l’adénome parathyroïdien. Cependant, la recherche d’expression de la parafibromine par les cellules tumorales n’a pas pu être réalisée par manque de réactif. L’étude génétique avait confirmé la mutation HRPT2.
Conclusion : Le diagnostic d’HPT-JT syndrome est très important à évoquer malgré sa rareté en vue d’un dépistage familial précoce qui permettra d’éviter les complications. Les sujets atteints doivent aussi bénéficier d’une surveillance particulière en raison du le risque de carcinome parathyroïdien (10%) et d’association à d’autres néoplasies notamment pancréatiques et rénales.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.