Syndrome de Simpson-Golabi : syndrome rare en pédiatrie

H. El Jadi*^a (Dr), AA. Guerboub^a (Dr), A. Moumen^a (Dr), M. Elmokhtari^a (Dr), A. Labied^a (Dr), S. Sellay^a (Dr), A. Gaouzi^a (Pr)

^a Hôpital d'enfants , Rabat ,Faculté de médecine et de pharmacie, Rabat, MAROC

* dr.eljadi@gmail.com

Introduction

Le syndrome de Simpson-Golabi (SSG) est un syndrome de surcroissance rare caractérisée cliniquement par multiple anomalies congénitales.

Onservation

Enfant de 12 ans, issu d’un mariage non cansanguin, consulte pour un retard mental et des difficultés scolaires. L’examen clinique objective une avance staturale : poids à +1 DS et une taille entre + 2 et +3 DS , une macrocéphalie et une dysmorphie faciale faite d’un hyperthélorisme , une racine du nez effacée avec des narines antéversée ,une macrostomies avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure éversée et des caries dentaires . Par ailleurs notre patient présente des seins surnuméraires, une polydactylie post-axiale gauche et une cryptorchidie.Le bilan squelettique objective une synostose costale par ailleurs l’examen ophtalmologique , cardiovasculaire et abdominal sont normaux. L’enafnt a bénificié d’une consultation génétique clinique qui a posé le diagnostic du syndrome de Simpson Golabi Behmel .une étude moléculaire du gène GPC3 a été réalisé et a montré qu’il est porteur d’une mutation nonsens de novo (c.271C>T : p.Gln91X) , car sa mère n’est pas porteuse de cette mutation.

Discussion

Le SSG est un trouble de surcroissance rare , La prévalence est inconnue .Il est caractérisée cliniquement par de multiple anomalies congénitales, son pronostic dépend du spectre des signes et des symptômesest , variant de formes très légères à des formes lourdes mortelles chez les hommes touchés . L'avance staturale chez l'enfant n'est pas toujours endocrinienne, la génétique peut être d'une grande aide d'où l'interêt de la prise en charge pluridisciplinaire .

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.