Le syndrome de Wolfram : un syndrome rare, aux manifestations multiples, très invalidantes mais sont-elles inévitables ?

L. Oukit*^a (Dr), G. El Mghari^a (Pr), N. El Ansari^a (Pr)

^a CHU Mohammed VI, Marrakech, MAROC

* loubna.ok@gmail.com

Introduction :

Le syndrome de Wolfram est une pathologie rare, à transmission autosomique récessive, caractérisée par des manifestations neurodégénératives d’évolution progressive. Il est défini par une tétrade associant un diabète sucré, une atrophie optique, une surdité bilatérale et symétrique, un diabète incipide et des manifestations neurologiques variées.

Observation :

Il s'agit d'une patiente de 23 ans qui rapporte un diabète sucré, un diabète incipide, une baisse de l’acuité visuelle, et un cas similaire chez la sœur. Elle présente des hypoglycémies et une HbA1c à 12,3%. La patiente a été hospitalisée pour le déséquilibre de son diabète et l’apparition récente d’une incontinence urinaire. A l’examen, sa glycémie est à 0,9 g/l et elle présente un globe vésical non douloureux. Le DFG est à 82,5 ml/min. L’échographie parle d’une vessie neurologique très probable. La conduite a consisté en un passage à un schéma basal-bolus avec une surveillance rapprochée des glycémies capillaires et la mise en place d’une sonde urinaire à demeure, ainsi qu’un bilan urodynamique.

Discussion :

La rareté du syndrome de Wolfram rend son diagnostic tardif, le diabète sucré étant sa première manifestation, il est souvent longtemps traité comme tel. Cependant, il faut y penser devant une consanguinité, une histoire familiale et l’association des premiers signes de la tétrade qui le constitue. Dans notre cas, le tableau clinique quasi complet, représente une situation didactique, aussi bien quant à l’ordre de survenue des diverses manifestations que l’âge de leur apparition.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.