Désordres du développement sexuel 46 XY et cardiopathie congénitale : association syndromique ou simple coïncidence ?
A. Moumen*a (Dr), A. Meftaha (Dr), H. El Jadia (Dr), A. Gaouzib (Pr)
a Service d'endocrinologie et de diabétologie, Hôpital Militaire d'Instruction Mohammed V, Rabat, MAROC ; b Unité d’endocrinologie pédiatrique, Service de pédiatrie II/A, Hôpital d’enfant, Rabat, MAROC
* moumen2105@gmail.com
Introduction
L’association d’un désordre du développement sexuel 46 XY et d’une cardiopathie congénitale est exceptionnelle. Elle a été décrite essentiellement dans le syndrome de Meacham et dans certains cas d’agénésie gonadique.
Observation
Patient de 22 ans, ayant comme antécédents une cardiopathie congénitale à type de tronc artériel commun, suivi depuis l’âge de 8 ans pour un hypospadias postérieur avec ectopie testiculaire gauche. L’examen initial trouve un bourgeon génital de 3 cm, un seul méat postérieur et une gonade palpable à droite. L’échographie pelvienne n’a pas objectivé de dérivés mullériens. Le caryotype objective une formule chromosomique 46 XY. La réponse au test au prégnyl était positive cliniquement avec palpation d’une gonade gauche en inguinal et la testostérone était à 1.6 ng/ml. Le patient a été perdu de vue. L’examen actuel trouve un hypospadias postérieur, un scrotum bifide avec un testicule droit intra-scrotal de 4 cm et un testicule gauche inguinal de 3 cm. Une pilosité pubienne à P5. La testostérone est à 7,78 ng/ml, la dihydrotestostérone à 0,71 ng/ml. Le rapport testostérone sur dihydrotestostérone est à 10,95. L’ensemble est en faveur d’une insensibilité partielle aux androgènes.
Discussion
Notre cas est le second dans la littérature associant une cardiopathie congénitale et un désordre du développement sexuel 46 XY avec une production normale des androgènes. Le premier cas, était associé à une mutation P181S de la région N-terminale du gène WT1. Ce gène serait impliqué dans la régulation de la transcription du gène du récepteur aux androgènes ainsi que dans le développement cardiaque.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.