Dépistage génétique de l’hypercholestérolémie familiale  en cas  de  syndrome coronarien aigu (SCA) par Score MedPed.

C. Lonjon^a (Dr), M. Rodier^b (Dr), G. Cayla^a (Pr), P. Messner^a (Pr), AM. Guedj*^c (Dr)

^a Service Cardiologie CHU Nîmes, Nîmes, FRANCE ; ^b Service Maladies métaboliques et endocriniennes CHU Nîmes, Nîmes, FRANCE ; ^c Service Maladies métaboliques et endocriniennes CHU Nîmes, Nîmes, FRANCE

* anne.marie.guedj@chu-nimes.fr

L’hypercholestérolémie familiale (HF) mono génique hétérozygote touche 1/500 naissance. Seuls 20 % des patients sont diagnostiqués. Le dépistage repose sur un score clinico-biologique (MedPed ) avec confirmation génétique en fonction des seuils (> 8 diagnostic HF certain ,6-8 probable, 3-5 possible et < 3 exclu). Nous avons évalué ce score en cas de syndrome coronarien aigu (SCA).

Etude : prospective, monocentrique au CHU Nîmes chez patients SCA. 180 patients d’âge moyen de 62.9 ans, 30 % SCA prématuré, 73,9% hommes, 53,9% tabagiques, 40% HTA 16% diabétiques, 29% traitement hypolipémiant (LDL moyen 1,02g/l) et 71% sans traitement hypolipémiant (LDL moyen 1,33g/l), 39,6% en prévention secondaire. Parmi les patients traités, aucun score > 8, 1 score 6-8 et 3 score entre 3-5. Parmi les patients non traités, aucun score > 8, 3 score 6-8 et 18 avec score entre 3-5. La prise en compte des SCA prématuré ne modifie pas les données.

Le diagnostic génétique à été proposé aux 4 patients avec score probable (6-8) et aux 3 patients traités avec score possible (3-5) mais 2 refus . Parmi les 5 patients testés (LDL R, PCSK9, Apo B) aucune mutation n’a été mise en évidence.

Conclusion : En cas de SCA , malgré la fréquence importante d’un score MedPed d’ HF probable ( 6-8) concernant 4/180 patients (2,3%) , la recherche de mutation ne semble pas rentable , avec les limites du faible recrutement et de la validité du score en cas de traitement hypolipémiant.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.