Le syndrome de Silver Russel : le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir .
H. El Jadi*a (Dr), AA. Guerbouba (Dr), A. Moumena (Dr), M. Elmokhtaria (Dr), S. Sellaya (Dr), A. Labieda (Dr), A. Gaouzia (Pr)
a Hôpital d'enfants , Rabat ,Faculté de médecine et de pharmacie, Rabat, MAROC
* dr.eljadi@gmail.com
Introduction
Le syndrome de Silver Russel est une maladie génétique rare
Présentation de cas
Un garçon de 8 ans, issu d’un mariage non cansanguin, avec notion d'hypotrophie à la naissance .L’enfant a consulté pour un micropenis avec hypospadias et cryptorchidie bilatérale .L''examen clinique trouve un enfant mince , son poid (entre -3et -2 DS) , une taille (entre -3 et -2 DS), avec un front large, faciès triangulaire, lèvre supérieure mince et des comissures labiales orientées vers le bas .Les oreilles proéminentes et bas implantées, anomalies dentaires, avec hémihypertrophie et asymètrie des membres inférieurs. L’examen des organes génitaux externe trouve un micropénis avec hypospadias .Les testicules sont en intrascrotal .l’intelligence et le développement psychomoteur sont normaux . Devant la forte suspiçin clinique , le diagnostic de SSR a été retenu devant le RCIU ,le retard staturopondéral , l’asymétrie corporelle et le syndrome dysmorphique très caractéristique.l’etde génétique n’a pas pu étre realisée .
Discussion
Le SSR est une maladie génétique rare et hétérogène dont le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir d’anomalies dont la spécificité reste à établir. Ces anomalies sont présente à la naissance et impliquent un faible poids de naissance, petite taille, asymétrie corporelle . L’association rare chez notre patient d’anomalies du développement sexuel est très suggestive d’un défaut de méthylation de la région de contrôle de l’empreinte ICR 1 du locus IGF2-H19 sur le chromosome 11p15 plutôt qu’une disomie uniparentale du chromosome 7. Le mécanisme qui associe ces anomalies demeure à notre connaissance encore méconnu.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.