L’hypoparathyroïdie congénitale dans le syndrome de Sanjad-Sakati : à propos d’un cas
M. Amjad*a (Dr), S. Leghlimia (Dr), S. Ech-Cherif El Kettania (Dr), I. Zinebb (Pr)
a Service d'endocrinologie, Centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Université Mohamed V, Rabat, MAROC ; b Unité d'endocrinlogie pédiatrique, Service de pédiatrie II, Hopital d'enfants de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, MAROC
* maria.amjadd@gmail.com
INTRODUCTION:
Le syndrome de Sanjad-Sakati est une pathologie très rare caractérisé par l'association d'une hypoparathyroïdie congénitale, d'un retard mental et d'une dysmorphie caractéristique.
OBSERVATION:
Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe masculin âgé de 4 mois avec consanguinité parentale, qui a présenté le troisième jour de vie des crises convulsives généralisées, le bilan sanguin a objectivé une calcémie basse, une phosphorémie élevée et une PTH effondrée, l’échographie transfantanelle, cardiaque, cervicale et abdominale sont normales. Devant ce tableau une hypoparathyroïdie congénitale a été suspectée et l’étude génétique réalisée chez notre patient a mis en évidence une délétion de l’exon 3 du gène TBCE à l’état homozygote orientant vers le syndrome de Sanjad-Sakati. L’évolution est favorable sous supplémentation vitaminocalcique.
DISCUSSION/CONCLUSION:
Le syndrome de Sanjad-Sakati est une pathologie rare, associant une hypoparathyroïdie congénitale, un retard statural, un déficit intellectuel, une dysmorphie et des anomalies des extrémités. La transmission est autosomique récessive par mutation du gène TBCE. Ce syndrome partage les mêmes critères cliniques, le même mode de transmission et les mêmes bases moléculaires avec le syndrome de Kenny Caffey. Chez notre patient l’absence d’atteinte squelettique nous a permis de retenir le diagnostic du syndrome de Sanjadi Sakati comme étiologie de l'hypoparathyroidie congénitale plutôt qu’un syndrome de Kenny Caffey.
REFERENCES:
1) J. Albaramki. Sanjad Sakati syndrome: a case series from Jordan. EMHJ; Vol. 18 No. 5; 2012: 527-531.
2) I.Ratbi. The Bedouin mutation c.155-166del of the TBCE gene in a patient with Sanjad-Sakati syndrome of Moroccan origin. Ann Saudi Med 2015; 35(2): 170-172.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.