Le syndrome de Simpson Golabi Behmel et avance staturale: à propos d'un cas
M. Amjad*a (Dr), S. Ech-Cheriff El Kettania (Dr), S. Leghlimia (Dr), A. Gaouzib (Pr)
a Service d'endocrinologie, Centre hospitalier universitaire Ibn Sina.Université Mohamed V, Rabat, MAROC ; b Unité d'endocrinologie pédiatrique,Service de pédiatrie II, Hôpital d'enfants de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, MAROC
* maria.amjadd@gmail.com
Introduction :
Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une affection génétique rare caractérisée par une croissance accélérée pré-et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, variées et inconstantes.
Observation :
Il s'agit d'un patient âgé de 12 ans issu d'un mariage consanguin, opéré pour cryptorchidie bilatérale, chez qui l'examen clinique a retrouvé une avance staturale à +2,5DS, une macrocéphalie à +2DS, une dysmorphie faciale faite d'hypertélorisme, racine du nez effacée avec narines antéversées associé à un retard mental, Le reste de l'examen somatique a objectivé des mamelons surnuméraires. L'échographie abdominale et cardiaque sont normales. L'étude génétique a objectivé la mutation du gène GPC3 posant ainsi le diagnostic du syndrome de Simpson-Golabi-Behme.
Discussion/Conclusion:
Le diagnostic du syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est basé sur l'observation clinique, les antécédents familiaux compatibles avec l'héritage lié à l'X, et l'étude génétique moléculaire du gène GPC3. La prise en charge du SGBS doit être multidisciplinaire, les malformations congénitales peuvent nécessiter le recours à la chirurgie. La mortalité en période périnatale et dans la première enfance est élevée et probablement liée aux anomalies cardiaques qui justifient une attention particulière. Un diagnostic précoce et une surveillance systématique peuvent aider à améliorer l'espérance de vie de ces patients.
Réferrences:
1/ Cotterau .E. Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation inGPC3 and review of the literature. Am J Med Genet C Sem Med Gent 2013 May;163C(2):92-105.
2/Pilia G. Mutations in GPC3, a glypican gene, cause the Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome. Nay Gent 1996 Mar;12(3):241-7.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.